Apakah Batten penyakit?

Batten penyakit (juga dikenal sebagai Spielmeyer-Vogt-rentan-Batten penyakit) adalah kelainan langka, fatal neurodegeneratif recessive autosomal yang dimulai di masa kanak-kanak. Ini adalah bentuk paling umum dari kelompok gangguan yang disebut saraf ceroid lipofuscinosis (atau NCLs).

Meskipun penyakit Batten biasanya dianggap sebagai bentuk remaja NCL (atau "type 3"), beberapa dokter menggunakan istilah Batten penyakit untuk menggambarkan segala bentuk NCL. Secara historis, NCLs digolongkan usia onset penyakit sebagai kekanak-kanakan NCL (termasuk), akhir kekanak-kanakan NCL (LINCL), remaja NCL (JNCL) atau dewasa NCL (ANCL).

Setidaknya sembilan gen telah diidentifikasi dalam hubungannya dengan Batten penyakit, tetapi remaja NCL, bentuk yang paling lazim Batten penyakit, telah dikaitkan dengan mutasi pada gen CLN3.

Batten penyakit ini dinamai dari dokter Inggris Frederick Batten yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1903. Juga dikenal sebagai Spielmeyer-Vogt-rentan-Batten penyakit, itu adalah bentuk paling umum dari kelompok gangguan yang disebut saraf ceroid lipofuscinosis (atau NCLs). Meskipun penyakit Batten biasanya dianggap sebagai bentuk remaja NCL, beberapa dokter menggunakan istilah Batten penyakit untuk menggambarkan segala bentuk NCL.

Batten penyakit mewarisi dalam pola recessive autosomal. Mutasi menyebabkan penumpukan lipofuscins jaringan tubuh. Zat ini terdiri dari lemak dan protein dan membentuk deposito khas tertentu yang menyebabkan gejala dan dapat dilihat di bawah mikroskop elektron. Diagnosis penyakit Batten didasarkan pada kehadiran deposito ini di kulit sampel serta kriteria lain. Enam gen sekarang telah diidentifikasi yang menyebabkan berbagai jenis penyakit Batten pada anak-anak atau orang dewasa, lebih memiliki belum diidentifikasi. Dua gen ini menyandikan enzim. Fungsi paling gen ini masih belum diketahui. Identifikasi gen ini membuka kemungkinan terapi penggantian gen atau gen yang berhubungan dengan perawatan lainnya.

Bacaan lebih lanjut

Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Batten penyakit" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc

Recent Batten Disease News

Combination therapy may improve life span and motor function of infants with Batten diseaseInfants with Batten disease, a rare but fatal neurological disorder, appear healthy at birth. But within a few short years, the illness takes a heavy toll, leaving children blind, speechless and paral...

Study reveals what causes lysosome to overflow in Batten diseaseWaste management is a big issue anywhere, but at the cellular level it can be a matter of life and death. A Weizmann Institute study, published in the Journal of Cell Biology, has revealed what causes...

Rochester receives $1M FDA, BDRSA grant to begin first controlled clinical trial in Juvenile Batten diseaseAfter years of building hope for a treatment, Rochester researchers and clinicians will begin the first controlled clinical trial for Juvenile Batten disease this summer, thanks to $1 million in grant...

Genetic mutation linked to Kufs diseaseAccording to a new study, a genetic mutation thought to be responsible for the rare hereditary brain disorder Kufs disease is finally identified. The research was carried out by Dr Melanie Bahlo and h...

Scientists use new technologies to identify genetic cause of Kufs diseaseScientists from the Walter and Eliza Hall Institute and the University of Melbourne have used innovative new technologies to identify the gene responsible for a rare but fatal hereditary brain disorde...