Malattia di Batten (noto anche come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) è una malattia rara, fatale autosomica recessiva neurodegenerative che inizia nell'infanzia. È la forma più comune di un gruppo di disturbi chiamato Lipofuscinosi ceroido (o NCLs).
Anche se la malattia di Batten è solitamente considerata come la forma giovanile di NCL (o "tipo 3"), alcuni medici utilizzano il termine malattia di Batten per descrivere tutte le forme di NCL. Storicamente, i NCLs sono stati classificati dall'età di esordio della malattia infantile NCL (INCL), NCL tardo infantile (LINCL), NCL giovanile (JNCL) o adulti NCL (ANCL).
Sono stati identificati almeno nove geni in associazione con la malattia di Batten, ma NCL giovanile, la più diffusa forma di malattia di Batten, è stata collegata a mutazioni nel gene CLN3.
Malattia di Batten prende il pediatra britannico Frederick Batten, che descrisse per primo nel 1903. Conosciuto anche come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten, è la forma più comune di un gruppo di disturbi chiamato Lipofuscinosi ceroido (o NCLs). Anche se la malattia di Batten è solitamente considerata come la forma giovanile di NCL, alcuni medici utilizzano il termine malattia di Batten per descrivere tutte le forme di NCL.
Malattia di Batten viene ereditata in una trasmissione autosomica recessiva. La mutazione provoca l'accumulo di lipofuscine nei tessuti del corpo. Queste sostanze consistono dei grassi e delle proteine e formano alcuni depositi distintivi che causano i sintomi e possono essere visto sotto un microscopio elettronico. La diagnosi di malattia di Batten si basa sulla presenza di questi depositi in campioni di pelle, come pure altri criteri. Sei sono ora stati identificati geni che causano diversi tipi di malattia di Batten in bambini o adulti, avendo più ancora da identificare. Due di questi geni codificano enzimi. La funzione della maggior parte di questi geni è ancora sconosciuta. L'identificazione di questi geni si apre la possibilità di terapia sostitutiva gene o altri trattamenti correlato al gene.
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