バッテン病は （もSpielmeyer -フォークト-シェーグレン-バッテン病として知られている）小児期に始まるまれな、致命的な常染色体劣性の神経変性疾患である。それが神経セロイドリポフスチン症（またはNCLS）と呼ばれる疾患群の最も一般的な形式です。
バッテン病は、通常、NCLの幼形（または、"タイプ3"）とみなされているが、一部の医師は、NCLのすべての形式を記述する用語バッテン病を使用してください。歴史的に、NCLSは乳児NCL（INCL）、後期乳児NCL（LINCL）、幼若NCL（JNCL）または成人NCL（ANCL）として疾患の発症年齢によって分類された。
少なくとも9遺伝子はバッテン病と関連して同定されているが、若年性NCL、バッテン病の最も一般的な形式は、CLN3遺伝子の変異にリンクされています。
バッテン病は、最初1903年にそれを説明した英国の小児科医フレデリックバッテンにちなんで命名されます。またSpielmeyer -フォークト-シェーグレン-バッテン病として知られている、それが神経セロイドリポフスチン症（またはNCLS）と呼ばれる疾患群の最も一般的な形式です。バッテン病は通常、NCLの幼形とみなされているが、一部の医師は、NCLのすべての形式を記述する用語バッテン病を使用してください。
バッテン病は常染色体劣性パターンで継承されます。突然変異は、体の組織にlipofuscinsの蓄積を引き起こす。これらの物質は、脂肪とタンパク質で構成され、症状を引き起こし、電子顕微鏡で見ることができる特定の特徴的な堆積物を形成する。バッテン病の診断は、皮膚のサンプルだけでなく、他の基準でこれらの沈着物の存在に基づいています。 6つの遺伝子は、今のお子様、大人のバッテン病の原因は様々なタイプが、より多くの識別されていないことが確認されている。これらの遺伝子の二つの酵素をエンコードする。これらの遺伝子のほとんどの機能はまだ不明です。これらの遺伝子の同定は、遺伝子補充療法または他の遺伝子に関連する治療の可能性を開きます。
参考文献
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