고정 편 질병 (라고도 Spielmeyer-Vogt-Sjögren-고정 편 질병)은 어린 시절에 시작 하는 신경 퇴행 희귀, 치명적인 autosomal 열성 성 장애 이다. 그것은 장애 라는 신경 ceroid lipofuscinosis (또는 NCLs) 그룹의 가장 일반적인 형태입니다.
고정 편 질병은 일반적으로 NCL (또는 "3 입력")의 청소년 형태로 간주 됩니다, 하지만 일부 의사 들은 NCL의 모든 형태의 위해 고정 편 질병 용어를 사용 합니다. 역사적으로 NCLs 어린 애 같은 NCL (포함), 늦은 어린 애 같은 NCL (LINCL), 청소년 NCL (JNCL) 또는 성인 NCL (ANCL)으로 질병 발병의 나이 의해 분류 했다.
적어도 9 유전자 고정 편 질병와 협회에서 확인 되었습니다 하지만 청소년 NCL, 고정 편 질병의 가장 일반적인 형태 CLN3 유전자에 돌연변이에 연결 되었습니다.
고정 편 질병 영국 소아과 의사 프레드릭 바디 누가 먼저 1903 년에 설명 이름입니다. 라고도 Spielmeyer-Vogt-Sjögren-고정 편 질병, 그것 장애 라는 신경 ceroid lipofuscinosis (또는 NCLs) 그룹의 가장 일반적인 형태입니다. 고정 편 질병은 일반적으로 NCL의 청소년 형태로 간주 됩니다, 하지만 일부 의사 들은 NCL의 모든 형태의 위해 고정 편 질병 용어를 사용 합니다.
고정 편 질병 autosomal 열성 패턴에서 상속 됩니다. 돌연변이 신체의 조직에 lipofuscins의 증강을 발생합니다. 이러한 물질 지방과 단백질 구성 되며 증상 원인과 전자 현미경 아래에서 볼 수 있는 독특한 예금 특정 양식. 고정 편 질병의 진단 피부 샘플 뿐만 아니라 다른 조건에서 이러한 예금의 존재를 기준으로 합니다. 6 개의 유전자 지금 확인 되었습니다 어린이 또는 성인 식별 더 데 아직에서 다양 한 유형의 고정 편 질병을 일으키는. 이 유전자의 두 효소를 인코딩합니다. 이러한 유전자의 대부분의 기능은 여전히 알입니다. 이 유전자의 식별 유전자 대체 요법 또는 다른 유전자 관련 치료의 가능성을 연다.
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