Batten sykdom (også kalt Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten sykdom) er en sjelden, dødelig autosomal recessive nevrodegenerativ lidelse som begynner i barndommen. Det er den vanligste formen for en gruppe lidelser kalt neuronal ceroid lipofuscinosis (eller NCLs).
Selv om Batten sykdom er vanligvis ansett som den juvenile formen for NCL (eller "type 3"), noen leger bruker begrepet Batten sykdommen å beskrive alle former av NCL. Historisk ble NCLs klassifisert etter alder sykdomsutbruddet som infantil NCL (inkl.), sen infantil NCL (LINCL), juvenil NCL (JNCL) eller voksen NCL (ANCL).
Minst ni gener har blitt identifisert i forbindelse med Batten sykdom, men juvenil NCL, den mest utbredte formen for Batten sykdom, har vært knyttet til mutasjoner i CLN3 genet.
Batten sykdom er oppkalt etter den britiske barnelegen Frederick Batten som først beskrev den i 1903. Også kjent som Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten sykdom, er det den vanligste formen for en gruppe lidelser kalt neuronal ceroid lipofuscinosis (eller NCLs). Selv om Batten sykdom er vanligvis ansett som den juvenile formen for NCL, noen leger bruker begrepet Batten sykdommen å beskrive alle former av NCL.
Batten sykdommen er arvet i en autosomal recessiv mønster. Mutasjonen fører til opphoping av lipofuscins i kroppens vev. Disse stoffene består av fett og proteiner og danne visse karakteristiske avleiringer som forårsaker symptomer og kan sees under et elektronmikroskop. Diagnosen Batten sykdommen er basert på tilstedeværelsen av disse innskuddene i huden prøver samt andre kriterier. Seks gener har nå blitt identifisert som forårsaker ulike typer Batten sykdom hos barn eller voksne, flere har ennå ikke identifisert. To av disse genene koder enzymene. Funksjonen til de fleste av disse genene er fortsatt ukjent. Identifiseringen av disse genene åpner opp muligheten for genet replacement therapy eller andre gen-relaterte behandlinger.
Videre Reading
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " Batten sykdom "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.