Choroba Batten (znany również jako Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten choroby) jest zaburzenia rzadkie, krytyczny autosomal neurodegeneracyjne recessive, który rozpoczyna się w dzieciństwie. Jest najbardziej powszechną formą grupy zaburzenia zwane Ceroidolipofuscynozy neuronalne (lub NCLs).
Chociaż Batten choroba zazwyczaj jest uważany za młodego postać NCL (lub "wpisz 3"), niektórzy lekarze wykorzystać czas choroby Batten do opisu wszystkich rodzajów NCL. W przeszłości NCLs zostały sklasyfikowane według wieku pojawienia się choroby infantile | NCL (INCL), pod koniec infantile | NCL (LINCL), młodego NCL (JNCL) lub dorosłych NCL (ANCL).
Co najmniej dziewięć geny są zidentyfikowane w związku z chorobą Batten, ale młodego NCL, najbardziej rozpowszechnionych postaci choroby Batten, było związane z mutacji genu CLN3.
Choroba Batten nosi brytyjski lekarz pediatra Frederick Batten, który jako pierwszy opisał go w 1903 roku. Znany również jako Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten choroby, jest najbardziej powszechną formą grupy zaburzenia zwane Ceroidolipofuscynozy neuronalne (lub NCLs). Chociaż zazwyczaj uznaje się za młodego formularza NCL choroby Batten, niektórzy lekarze użyć termin Batten choroby do opisu wszystkich rodzajów NCL.
Choroba Batten jest dziedziczona autosomal wzoru recessive. Mutacja powoduje zbrojeń lipofuscins w tkance organizmu. Substancje te składają się z tłuszczu i białka i stanowią pewne charakterystyczne depozytów, które wywoływały objawy i są widoczne w obszarze Mikroskop elektronowy. Diagnoza choroby Batten opiera się na obecność tych wkładów w próbkach skóry, jak również innych kryteriów. Geny sześciu teraz zostało stwierdzone powodujących różnego rodzaju choroba Batten dzieci lub dorosłych, więcej muszą jeszcze zostać zidentyfikowane. Dwa spośród tych genów kodować enzymów. Funkcja większość tych genów jest wciąż nieznaną. Identyfikacja tych genów otwiera możliwość zastąpienia terapia genowa lub innych zabiegów związanych z genu.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł o "Batten choroby" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.