Co jest listwy chorobą?

Dr Ananya Mandal, MD

Listwy choroba jest odziedziczonym neurologicznym chorobą który jest często śmiertelny. Ja zazwyczaj rozwija podczas dzieciństwa, między wiekami 5 i 10 rok. Wcześni objawy rozciągają się od być całkiem oczywiści, z dzieckiem doświadcza schwytanie, wzrok problemy subtelni znaki tak jak lub, lub. łagodne osobowości zmiany, niezdarność

Patologia i manifestacje listwy choroba

Listwy choroba także jest najwięcej błonia choroby wspólnie znać neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) jako i. Listwy choroba oryginalnie jest teraz powszechnie używany ale odnosić sie wszystkie formy NCL.

Objawy listwy choroba powodują budową substancje dzwonić lipopigments composites sadło i proteina up, w tkankach ciało.

Te lipopigment depozyty akumulują w oczach, mózg, skóra, mięśnie, tkanki, szkodliwi neurony w siatkówce i centrala układ nerwowy, inni. Ostatecznie, dzieci rozwijają umysłowego nadszarpnięcie, schwytanie i pogarszać się umiejętności, celownicze i motorowe until zostać niewidomymi lub obłożnie chory.

Listwy choroby dziedziczenie i epidemiologia

NCLs jest rzadkimi nieład, wpływa wokoło 2, 4 każdy 100.000 porodów żywego płodu w Stany Zjednoczone. Choroba wysokiego rozpowszechnianie w Finlandia, Szwecja i innych częściach północny Europa. Listwy choroba dziedziczy w wewnątrzustrojowej recesywnej modzie, znaczy dziecko potrzebuje dziedziczyć dwa brakowego genu dla nieładu, (jeden od each rodzica) jeżeli są rozwijać chorobę.

Gdy oba rodzice niosą jeden brakowego gen, each par dzieci jeden w cztery szansie rozwijać NCL. Each dziecko także jeden w dwa szansie dziedziczyć właśnie jeden kopię brakowy gen, robi one przewoźnika gen. To znaczy one może przechodzić gen na ich dzieciach nawet jeśli themselves no rozwijają choroby.

Diagnoza

Tkankowy próbobranie
Tkanka może egzamininująca używać elektronu mikroskop szukał NCL depozyty. Skóra, mięsień, łącznica lub próbki krwi, możemy używać.

Elektroencefalogram (EEG)
Ten instrument używa mierzyć elektryczną aktywność w mózg dawać przejawowi, czy pacjent może doświadczać schwytanie.

Elektryczni studia oko
Te testy mogą używać egzamininować siatkówki i projekta odpowiedzi dla znaków problemy które są pospolici w listwy chorobie.

Móżdżkowy obraz cyfrowy
Obliczający tomografia obraz cyfrowy lub obrazowanie rezonansem magnetycznym obraz cyfrowy możemy używać wyjawiać tereny gnicie w mózg NCL pacjenci.

Traktowanie
Obecnie, tam, są żadny odmianowi traktowania zatrzymywać progresję listwy choroba lub zapobiegać. Jakkolwiek, objawy choroba tak jak schwytanie mogą kontrolujący z anticonvulsant lekami lub epileptyków lekami. Fizjoterapia i okupacyjna terapia możemy zapewniać niektóre objaw ulgę pomagać utrzymywać cielesną funkcję dla i dopóki ewentualny.

Przeglądający , BSc

Źródła

  1. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten_pamphlet-pdf.pdf
  2. http://www.bdsra.org/wp-content/uploads/2012/01/Batten-Disease-An-Easy-To-Understand-Guide.pdf
  3. http://www.blakespurpose.org/pdfs/BlakesPurposeBrochure.pdf
  4. http://internationalorthoptics.org/download/1202217442_juvenile_neuronal_ceroid_lipofuscinosis.pdf
  5. http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm
[Dalszy czytanie: Listwy choroba]

Last Updated: Feb 13, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post