A doença de Batten (também conhecido como Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten doença) é uma doença rara e fatal doença autossômica recessiva neurodegenerativa, que começa na infância. É a forma mais comum de um grupo de doenças chamado ceroidolipofuscinose neuronal (ou NCLs).
Embora a doença de Batten é geralmente considerada como a forma juvenil de NCL (ou "Tipo 3"), alguns médicos usam a doença de Batten termo para descrever todas as formas de NCL. Historicamente, o NCLs foram classificados por idade de início da doença como NCL infantil (INCL), no final NCL infantil (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou adulto NCL (ANCL).
Pelo menos nove genes foram identificados em associação com a doença de Batten, mas juvenil NCL, a forma mais prevalente de doença de Batten, tem sido associada a mutações no gene CLN3.
A doença de Batten é nomeado após o britânico Frederick pediatra Batten que primeiro a descreveu em 1903. Também conhecido como Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten doença, é a forma mais comum de um grupo de doenças chamado ceroidolipofuscinose neuronal (ou NCLs). Embora a doença de Batten é geralmente considerada como a forma juvenil de NCL, alguns médicos usam a doença de Batten termo para descrever todas as formas de NCL.
Doença de Batten é herdada em um padrão autossômico recessivo. A mutação faz com que o acúmulo de lipofuscins nos tecidos do corpo. Essas substâncias consistem em gorduras e proteínas e depósitos de certa forma distinta que causam os sintomas e pode ser visto sob um microscópio eletrônico. O diagnóstico da doença de Batten é baseado na presença destes depósitos em amostras de pele, bem como outros critérios. Seis genes já foram identificados que os tipos de causa diferente da doença de Batten em crianças ou adultos, tendo ainda mais de ser identificados. Dois desses genes codificam enzimas. A função da maioria desses genes ainda é desconhecida. A identificação desses genes abre a possibilidade da terapia de gene de substituição ou outro relacionado ao gene da tratamentos.
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