Boala Batten (de asemenea, cunoscut ca Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten bolii) este o tulburare de rare, fatal autosomal neurodegenerative recesivă care începe în copilărie. Este cea mai comuna forma de un grup de tulburări numit lipofuscinosis ceroid neuronale (sau NCLs).
Deşi Boala Batten este de obicei considerată drept forma juvenile NCL (sau "tip 3"), unii medici utilizaţi Boala Batten termenul pentru a descrie toate formele de NCL. Istoric, NCLs au fost clasificate după vârsta de debutul bolii ca infantil NCL (inclusiv), NCL infantil târziu (LINCL), juvenile NCL (JNCL) sau adult NCL (ANCL).
Cel puţin nouă genele au fost identificate în asociere cu Boala Batten, dar NCL juvenile, cea mai răspândită formă de boala Batten, a fost legată de mutaţii în gena CLN3.
Boala Batten este numit după pediatru britanic Frederick Batten care primul l-a descris în 1903. De asemenea, cunoscut ca Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten bolii, este cea mai comuna forma de un grup de tulburări numit lipofuscinosis ceroid neuronale (sau NCLs). Deşi Boala Batten este de obicei considerată drept forma juvenile NCL, unii medici utilizaţi Boala Batten termenul pentru a descrie toate formele de NCL.
Boala Batten este moştenit într-un tipar autosomal recesivă. Mutaţie provoacă acumularea de lipofuscins ţesuturilor organismului. Aceste substanțe constau de grăsimi şi proteine și forma anumite depuneri distincte care provoca simptomele şi poate fi văzut sub un microscop electronic. Diagnosticul de boala Batten se bazează pe prezența aceste depozite în probele de piele, precum şi alte criterii. Gene şase acum s-au identificat care produce diferitelor tipuri de boala Batten copii sau adulţi, mai au încă să fie identificate. Două dintre aceste gene codifica enzime. Funcţia de cele mai multe dintre aceste gene este încă necunoscut. Identificarea aceste gene deschide posibilitatea de terapie genică înlocuire sau alte tratamente legate de gene.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Boala Batten" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.