Вагонка болезнь (также известный как болезнь Spielmeyer-Фогт-ШЁГРЕН-рейку) является редкие, смертельных аутосомно-рецессивных нейродегенеративных расстройств, начинается в детстве. Это наиболее распространенная форма группы расстройств, нейрональные цероид lipofuscinosis (или NCLs).
Хотя Баттен заболевание обычно рассматривается как несовершеннолетних формы NCL (или «типа 3»), некоторые врачи используют термин Баттен болезни для описания всех форм NCL. Исторически NCLs были классифицированы по возрасту наступления заболевания как младенческой NCL (вкл), конце младенческой NCL (LINCL), несовершеннолетних NCL (JNCL) или взрослого NCL (АГЦ).
По меньшей мере девять гены были определены в связи с болезнью Баттен, но несовершеннолетних NCL, наиболее распространенной формой Баттен заболевания, был связан с мутации в Гене CLN3.
Вагонка заболевание назван британский педиатр Фредерик Баттен, который впервые описал его в 1903 году. Также известен как Spielmeyer-Фогт-ШЁГРЕН-рейку болезни, это наиболее распространенная форма группы расстройств, нейрональные цероид lipofuscinosis (или NCLs). Хотя Баттен заболевание обычно рассматривается как несовершеннолетних формы NCL, некоторые врачи используют термин Баттен болезни для описания всех форм NCL.
В шаблоне аутосомно-рецессивных наследуется Баттен заболевание. Мутация приводит наращивание lipofuscins в тканях организма. Эти вещества состоят из жиров и белков и формируют определенные отличительные вкладов, которые вызывают симптомы и можно увидеть под электронным микроскопом. Диагноз болезни Баттен основана на присутствие этих залежей в образцы кожи, а также другие критерии. Шесть генов теперь было выявлено которые вызывают различные типы Баттен болезни детей или взрослых, более того, еще необходимо определить. Два из этих генов кодирует ферменты. Функции большинства из этих генов до сих пор неизвестна. Выявление этих генов открывает возможность Заместительная генная терапия или другие методы лечения, связанные с ген.
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "вагонка болезни" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.