滕疾病(也称为Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten 疾病) 是一种罕见的、 致命常染色体隐性神经退行性疾病在童年时代开始的。它是一组称为神经元蜡样质脂褐质沉积症 (或 NCLs) 的障碍最常见的形式。
虽然滕疾病通常被视为少年 NCL (或"键入 3") 的形式,一些医生将使用木条病一词来描述 NCL 一切形式。从历史上看,NCLs 被归类为小儿 NCL (包括)、 晚小儿 NCL (LINCL)、 少年 NCL (JNCL) 或成人 NCL (和) 疾病发病年龄的。
滕病协会已查明至少九个基因,但少年 NCL,最普遍的木条疾病,形式已链接到 CLN3 基因突变。
滕病是英国小儿科医师检基滕首次描述它 1903 人名字命名的。也称为Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten 疾病,它是一组称为神经元蜡样质脂褐质沉积症 (或 NCLs) 的障碍最常见的形式。虽然木条疾病通常被看作 NCL 少年形式,一些医生将使用木条病一词来描述 NCL 一切形式。
木条病是一种常染色体隐性模式中继承的。突变导致人体的组织里帮助建设。这些物质包括脂肪和蛋白质和某些独特的沉积引起的症状,在电子显微镜下可以看到。滕疾病诊断中的基于这些皮肤样本,以及其他标准的存款的存在。六个基因现已查明导致不同类型的木条疾病儿童或成人,更有尚未确定。两种基因编码的酶。仍未知的大部分这些基因的作用。这些基因的鉴定开辟了基因替代疗法或其他相关基因治疗的可能性。
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