Batten sjukdom (även kallad Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten sjukdom) är en sällsynt, dödlig autosomalt recessiv neurodegenerativ sjukdom som börjar i barndomen. Det är den vanligaste formen av en grupp sjukdomar som kallas neuronala ceroid lipofuscinosis (eller NCLS).
Även Batten sjukdom brukar betraktas som den juvenila formen av NCL (eller "typ 3"), en del läkare använder begreppet Batten sjukdomen för att beskriva alla former av NCL. Historiskt sett var de NCLS indelade efter ålder sjukdomen debuterat som infantil NCL (ingår), sen infantil NCL (LINCL), juvenil NCL (JNCL) eller en vuxen NCL (ANCL).
Minst nio gener har identifierats i samband med Batten sjukdom, men juvenil NCL, den vanligast förekommande formen av Batten sjukdom, har kopplats till mutationer i CLN3 genen.
Batten sjukdom är uppkallad efter den brittiske barnläkaren Fredrik Batten som först beskrev det 1903. Även känd som Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten sjukdom är det den vanligaste formen av en grupp sjukdomar som kallas neuronala ceroid lipofuscinosis (eller NCLS). Även Batten sjukdom brukar betraktas som den juvenila formen av NCL, en del läkare använder begreppet Batten sjukdomen för att beskriva alla former av NCL.
Batten sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt mönster. Mutationen orsakar ackumulering av lipofuscins i kroppens vävnader. Dessa ämnen består av fett och proteiner och bildar vissa karakteristiska avlagringar som orsakar symtomen och kan ses under ett elektronmikroskop. Diagnosen Batten sjukdom bygger på närvaron av dessa avlagringar i huden prover samt andra kriterier. Sex gener har nu identifierats som orsakar olika typer av Batten sjukdom hos barn eller vuxna, fler som har ännu inte identifierats. Två av dessa gener kodar enzymer. Funktionen hos de flesta av dessa gener är fortfarande okänd. Identifieringen av dessa gener öppnar för möjligheten av genen substitutionsbehandling eller andra gen-relaterade behandlingar.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Batten sjukdom "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.