滕疾病(也稱為Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten 疾病) 是一種罕見的、 致命常染色體隱性神經退行性疾病在童年時代開始的。它是一組稱為神經元蠟樣質脂褐質沉積症 (或 NCLs) 的障礙最常見的形式。
雖然滕疾病通常被視為少年 NCL (或"鍵入 3") 的形式,一些醫生將使用木條病一詞來描述 NCL 一切形式。從歷史上看,NCLs 被歸類為小兒 NCL (包括)、 晚小兒 NCL (LINCL)、 少年 NCL (JNCL) 或成人 NCL (和) 疾病發病年齡的。
滕病協會已查明至少九個基因,但少年 NCL,最普遍的木條疾病,形式已連結到 CLN3 基因突變。
滕病是英國小兒科醫師檢基滕首次描述它 1903 人名字命名的。也稱為Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten 疾病,它是一組稱為神經元蠟樣質脂褐質沉積症 (或 NCLs) 的障礙最常見的形式。雖然木條疾病通常被看作 NCL 少年形式,一些醫生將使用木條病一詞來描述 NCL 一切形式。
木條病是一種常染色體隱性模式中繼承的。突變導致人體的組織裡説明建設。這些物質包括脂肪和蛋白質和某些獨特的沉積引起的症狀,在電子顯微鏡下可以看到。滕疾病診斷中的基於這些皮膚樣本,以及其他標準的存款的存在。六個基因現已查明導致不同類型的木條疾病兒童或成人,更有尚未確定。兩種基因編碼的酶。仍未知的大部分這些基因的作用。這些基因的鑒定開闢了基因替代療法或其他相關基因治療的可能性。
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