Batten hastalığı ( Spielmeyer-Vogt-Sjoegren-Batten hastalığıolarak da bilinir) çocukluk çağında başlayan nadir, ölümcül otozomal resesif nörodejeneratif bir bozukluktur. Nöronal ceroid lipofuscinosis (veya NCLs) denilen bozukluk grubu en yaygın şeklidir.
Batten hastalığı genellikle ncl (ya da "3 yazın") Juvenil biçimi olarak kabul edilir, ancak bazı doktorlar terimi Batten hastalığı ncl her türlü açıklamak için kullanın. Tarihsel olarak, NCLs hastalığı başlangıçlı Infantil ncl (dahil), geç Infantil ncl (LINCL), Juvenil ncl (jncl) veya yetişkin ncl (ancl) olarak yaşa göre sınıflandırılmış.
En az dokuz gen dernek ile geçinmek hastalığı tespit edilmiştir, ancak Juvenil ncl, Batten hastalığın en yaygın formu CLN3 gendeki mutasyonlar için bağlantılı olmuştur.
Batten hastalığı İngiliz çocuk doktoru olan ilk 1903 yılında açıklanan Frederick Batten almıştır. Olarak da bilinen Spielmeyer-Vogt-Sjoegren-Batten hastalığı, en yaygın biçimi bozuklukları nöronal ceroid lipofuscinosis (veya NCLs) denilen bir grup öyle. Batten hastalığı genellikle ncl Juvenil biçimi olarak kabul edilir, ancak bazı doktorlar terimi Batten hastalığı ncl her türlü açıklamak için kullanın.
Batten hastalik otozomal resesif bir desende devralınır. Mutasyon, vücudun dokularda lipofuscins oluşumunu sağlar. Bu maddelerin yağların ve proteinlerin oluşur ve bazı belirgin mevduat ve elektron mikroskobu altında görülebilir belirtiler neden oluşturur. Batten Hastalığı Tanısında deri örnekleri yanı sıra diğer ölçütleri bu mevduat varlığına dayanmaktadır. Altı genler şimdi geçinmek hastalığı farklı türde çocuk ya da yetişkin, daha henüz tespit etmek zorunda neden tespit edilmiştir. Bu genlerin iki enzim kodlayın. Bu genlerin çoğunun işlevini hala bilinmiyor. Bu genlerin belirlenmesi gen replasman tedavisi veya diğer gen ile ilgili tedavi olasılığını açar.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adapteBatten hastalığı" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır