Beta-thalassæmi (β-thalassæmi) er en form for thalassæmi på grund af mutationer i HBB-genet på kromosom 11, arvet i en autosomal recessiv måde.
Sværhedsgraden af sygdommen afhænger af arten af mutationen.
- Mutationer er karakteriseret som (β o), hvis de forhindrer enhver dannelsen af β kæder.
- Mutationer er karakteriseret som (β +), hvis de tillader en vis β kæde dannelse at forekomme.
- Alleller uden en mutation, der reducerer funktionen er karakteriseret som (β). (Bemærk at "+" i β + er i forhold til β o, ikke β.)
I begge tilfælde er der en relativ over α-kæder, men disse udgør ikke tetramers: snarere, de binder sig til de røde blodlegemer membraner, der producerer membran skader, og ved høje koncentrationer de danner giftige aggregater.
Yderligere læsning
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Det bruger materiale fra Wikipedia-artiklen om " Beta-thalassæmi "Alt materiale tilpasset bruges fra Wikipedia er udgivet under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® i sig selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.