Beta-thalassemie (Β-thalassemie) is een vorm van thalassemie dankzij mutaties in het gen HBB op chromosoom 11, overgenomen in een autosomaal recessief mode.
De ernst van de ziekte hangt af van de aard van de mutatie.
- Mutaties worden gekenmerkt als (βo) als ze voorkomen iedere privaatpublieke β ketens dat.
- Mutaties worden gekenmerkt als (β-+) als zij toestaan dat sommige β keten vorming optreden.
- Allelen zonder een mutatie die functie vermindert worden gekenmerkt als (β). (Merk op dat de "+" in β+ opzichte βo, niet β is.)
In beide gevallen is er een relatieve overmaat van α ketens, maar deze vormen geen tetramers: eerder, ze binden aan de rode bloedcellen membranen, produceren membraan schade, en bij hoge concentraties vormen ze giftig aggregaten.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "Beta-thalassemie" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.