Beta-thalassemia (β-thalassemia) ay isang form ng thalassemia dahil sa mutations sa HBB gene sa kromosoma 11, na minana sa isang autosomal umuurong fashion .
Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa likas na katangian ng ang pagbago.
- Mutations ay characterized bilang (β o) kung sila ay maiwasan ang anumang pagbuo ng β chains .
- Mutations ay characterized bilang (β +) kung pinapayagan nila ang ilang β pagbuo ng chain na mangyari .
- Alleles walang pagbago na binabawasan ang function ay characterized bilang (β). (Tandaan na ang "+" sa β + ay may kaugnayan sa β o, hindi β.)
Sa alinmang kaso ay isang kamag-anak na labis ng α chains, ngunit ito ay hindi form ng mga tetramers: sa halip, sila magbigkis sa ang pulang dugo cell membranes, paggawa ng lamad pinsala, at sa mataas concentrations form sila nakakalason aggregates.
Karagdagang Reading
Ang artikulong ito ay lisensiyado sa ilalim ng Creative Commons Attribution- ShareAlike License. Gumagamit ito ng materyal mula sa mga artikulo sa Wikipedia sa " Beta-thalassemia "Lahat ng materyal na inangkop ginamit mula sa Wikipedia ay magagamit sa ilalim ng mga tuntunin ng Creative Commons Attribution -ShareAlike License . Wikipedia ® mismo ay isang rehistradong trademark ng Wikimedia Foundation, Inc.