Beta-talassemia (Β-talassemia) on lomakkeen talassemia ansiota kromosomipoikkeavuuksia 11, HBB-geenin mutaatioiden autosomal resessiivin muoti peritty.
Taudin voima vaihtelee mutaation luonne.
- Mutaatiot varaavat (βo) jos ne estävät β ketjut muodostumisen.
- Mutaatiot varaavat (β+) jos ne on joitakin β ketjun muodostumista esiinny.
- Alleelia mutaatio, joka vähentää funktiota ilman rekisteröintimaksuja (β). (Huomaa, että "+" β+ , on suhteellinen βOi, ei β.)
Kummassakin tapauksessa on suhteellinen liikaa α ketjut, mutta nämä eivät muodosta tetramers: sen sijaan ne sitoa punasolu-kalvot, tuottavat Kalvosuodattimia vahinkoa, ja korkeat pitoisuudet ne muodostavat myrkyllisiä aggregaattien.
Huomionosoitukset
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Beta-talassemia" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki