Beta-talassemia (Β-Thalassämie) ist eine Form der Thalassämie mit Mutationen im HBB-gen auf Chromosom 11, in einer autosomal rezessiv vererbt.
Die Schwere der Erkrankung hängt von der Art der Mutation.
- Mutationen sind als (βo) gekennzeichnet, wenn sie Bildung von β Ketten verhindern.
- Mutationen sind als (β+) gekennzeichnet, wenn sie einige β Kette Bildung zu ermöglichen.
- Allele ohne eine Mutation, die Funktion verringert sind als (β) charakterisiert. (Beachten Sie, dass das "+" in β+ relativ zum βo, nicht β ist.)
In beiden Fällen ist eine relative Übermaß an α-Ketten, aber diese bilden keine tetrameren: eher, sie binden die roten Blutkörperchen-Membranen, Membran Schäden, erzeugen und in hohen Konzentrationen toxischer Aggregate bilden.
Weiterführende Literatur
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