Βήτα-thalassemia (Β-thalassemia) είναι μια μορφή thalassemia λόγω της μεταλλάξεων στο γονίδιο HBB στο χρωμόσωμα 11, μεταβιβάστηκε με αυτοσωματικά τρόπο ανασταλτικά.
Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από τη φύση του τη μετάλλαξη.
- Μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται ως (ßo) εάν εμποδίζουν κάθε σχηματισμό ß αλυσίδες.
- Μεταλλάξεις χαρακτηρίζονται ως (ß+) αν επιτρέπουν ορισμένες σχηματισμό αλυσίδα ß να συμβεί.
- Αλληλόμορφα χωρίς μετάλλαξη που μειώνει συνάρτηση χαρακτηρίζονται ως (β). (Σημειώστε ότι το "+" στο ß+ είναι σχετική με ßo, δεν β.)
Και στις δύο περιπτώσεις, υπάρχει μια σχετική πλεονάζουσα α αλυσίδες, αλλά αυτές δεν αποτελούν tetramers: μάλλον, τους συνδέσετε με κόκκινο αίματος κυτταρικών μεμβρανών, παραγωγή μεμβράνης ζημιές, και σε υψηλές συγκεντρώσεις αποτελούν τοξικά μακροοικονομικά μεγέθη.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "Beta-thalassemia" προσαρμοσμένο όλα τα υλικά χρησιμοποιούνται από το Wikipedia είναι διαθέσιμη υπό τους όρους της Άδειας Creative Commons Attribution-ShareAlike. Βικιπαίδεια ® η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.