Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

מה זה בטא תלסמיה?

בטא תלסמיה (Β תלסמיה) הוא צורה של תלסמיה עקב מוטציות בג'ין HBB על כרומוזום 11, בירושה באופן הקרים autosomal.

חומרת המחלה תלויה טבע מוטציה.

  • מוטציות הן כמדיטציה (βo) אם הם למנוע כל צורה של שרשראות β.
  • מוטציות הן כמדיטציה (β-+) אם הם יאפשרו מסוימים היווצרות שרשרת β להתרחש.
  • אללים ללא מוטציה המפחית את השימוש של פונקציה הן כמדיטציה (β). (שים לב "+" בβ+ הוא ביחס βהו, לא β).

בכל מקרה יש עודף היחסי של שרשראות α, אך אלה לא tetramers: במקום זאת, הם לאגד ריריות תא דם אדום, הפקת נזק ממברנה, וכן בריכוזים גבוהים הם יוצרים צבירות רעילים.

לקריאה נוספת


מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "ביתא-תלסמיה" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמין תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.