बीटा-थेलेसेमिया (Β-थेलेसेमिया) एक autosomal recessive फैशन में विरासत में मिली थेलेसेमिया 11, गुणसूत्र पर HBB जीन में परिवर्तन के कारण का एक रूप है।
इस रोग की गंभीरता के उत्परिवर्तन की प्रकृति पर निर्भर करता है।
- यदि वे β श्रृंखला के किसी भी गठन को रोकने उत्परिवर्तनों (βओके रूप में) की विशेषता है।
- यदि वे होने के लिये कुछ β चेन गठन की अनुमति उत्परिवर्तनों के रूप में (β+) लक्षण वर्णन कर रहे हैं।
- Alleles फ़ंक्शन कम कर देता है एक उत्परिवर्तन के बिना (के रूप में β) लक्षण वर्णन कर रहे हैं। (ध्यान दें "+" β+ में βओके सापेक्ष, नहीं β है कि.)
या तो मामले में वहाँ α श्रृंखला के एक रिश्तेदार अतिरिक्त है, लेकिन ये tetramers फार्म का नहीं है: इसके विपरीत, वे लाल रक्त कोशिका झिल्ली झिल्ली क्षति, का निर्माण करने के लिए, बाध्य और उच्च सांद्रता में वे जहरीले समुच्चय फार्म।
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