Beta-talasemia (Β-talasemia) adalah suatu bentuk dari thalassemia berkat mutasi pada gen HBB pada kromosom 11, mewarisi dalam mode recessive autosomal.
Keparahan penyakit tergantung pada sifat dari mutasi.
- Mutasi dicirikan sebagai (βo) jika mereka mencegah setiap pembentukan β rantai.
- Mutasi dicirikan sebagai (β+) jika mereka membiarkan beberapa β rantai pembentukan terjadi.
- Alel tanpa mutasi yang mengurangi fungsi dicirikan sebagai (β). (Perhatikan bahwa "+" di β+ adalah relatif terhadap βo, tidak β.)
Dalam kedua kasus ada kelebihan relatif α rantai, tetapi ini tidak membentuk tetramers: sebaliknya, mereka mengikat membran sel darah merah, memproduksi kerusakan membran, dan pada konsentrasi tinggi, mereka membentuk agregat beracun.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Beta-talasemia" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc