Beta-talassemia (Β-talassemia) è una forma di talassemia, dovuta a mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditata come carattere autosomico recessivo.
La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione.
- Mutazioni sono caratterizzati come (βo) se impediscono qualsiasi formazione di catene β.
- Mutazioni sono caratterizzati come (β+) se permettono qualche formazione della catena β a verificarsi.
- Gli alleli senza una mutazione che riduce la funzione sono caratterizzati come (β). (Si noti che il "+"+ β è relativo al βo, non β).
In entrambi i casi c'è un eccesso relativo delle catene α, ma queste non fanno tetrameri: piuttosto, si legano alle membrane globulo rosso, producendo danni di membrana, e ad alte concentrazioni formano aggregati tossici.
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