Β-サラセミア(Β-サラセミア）、常染色体劣性のファッションで継承サラセミア染色体 11、HBB 遺伝子の突然変異のためのフォームです。
疾患の重症度、突然変異の性質によって異なります。
- 彼らは β 鎖の形成を防ぐ場合 (βo） 突然変異が特徴です。
- 彼らが発生するいくつかの β 鎖形成を許可すると突然変異 (β+) の特徴です。
- なし機能を低減し、突然変異遺伝子 (β) として特徴付けられます。(、+ Β+ βoを基準に、ない β されます。)
いずれの場合も、相対的過剰 α 鎖がこれら折らを形成しません: ではなく、彼らは膜損傷を生産、赤血球膜にバインドし、高濃度で有毒な集計を形成します。
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