베타-thalassemia (Β-thalassemia) autosomal 열성 패션에서 상속 하는 염색체 11에 HBB 유전자에 돌연변이로 인해 thalassemia의 한 형태입니다.
질병의 심각도 돌연변이의 성격에 따라 달라 집니다.
- 돌연변이 그들은 β 체인의 모든 형성을 방지 하는 경우 (βo)로 특징입니다.
- 돌연변이 그들이 발생할 일부 β 체인 형성을 허용 (β+)로 특징입니다.
- 함수를 감소 시키는 돌연변이 없이 대립 (β)로 특징입니다. ("+" Β+ 에 기준으로 βo, 하지 β note)
두 경우 모두 α 체인의 상대적 과잉 이지만 이러한 tetramers을 형성 하지: 오히려, 그들은 생산 멤브레인 손상, 적혈구 세포 막에 바인딩할 및 높은 농도에서 독성 집계 형성.
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