Beta-thalassemia (Β-thalassemia) er en form for thalassemia grunnet mutasjoner i HBB gene på Kromosom 11, arvet i en autosomal recessive moten.
Alvorlighetsgraden av sykdommen, avhenger av innholdet i mutasjon.
- Mutasjoner er betegnet som (βo) hvis de hindre noen dannelsen av β kjeder.
- Mutasjoner er betegnet som (β+) hvis de tillater noen β kjede formasjonen oppstår.
- Alleler uten en mutasjon som reduserer funksjonen er betegnet som (β). (Vær oppmerksom på at den "+" i β+ er relativ til βo, ikke β.)
I begge tilfeller er det en relativ overkant av α kjeder, men disse utgjør ikke tetramers: heller, de binde til rødt blodlegeme membranene, produsere membran skade, og på høye konsentrasjoner de danner giftig oppsamlinger.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Beta-thalassemia" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.