Beta Talasemia (Β-Talasemia) jest formą Talasemia ze względu na mutacje genów HBB na chromosomie 11, dziedziczone w sposób autosomal recessive.
Ciężkość choroby zależy od charakteru mutacji.
- Mutacje są one scharakteryzowane jako (βo) wtedy, gdy ich tworzenia łańcuchów β.
- Mutacje są one scharakteryzowane jako (β+) czy kilka formacji łańcuch β występuje.
- Alleli bez mutacji, dzięki czemu zmniejsza się funkcji są charakteryzowane jako (β). (Należy zauważyć, że "+" w β+ jest do βo, nie β).
W obu przypadkach jest względna nadmiar α łańcuchów, ale te nie stanowią tetramers: raczej one powiązać z błon erytrocyt, produkujących uszkodzenia membrany, oraz o wysokich stężeniach stanowią toksycznych agregatów.
Warto przeczytać
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Beta Talasemia" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.