Beta-talassemia (β-talassemia) é uma forma de talassemia, devido a mutações no gene HBB no cromossomo 11, herdada de forma autossômica recessiva.
A gravidade da doença depende da natureza da mutação.
- Mutações são caracterizadas como (o β) se evitar a formação de cadeias β.
- Mutações são caracterizadas como (β +) se permitirem que alguma formação de cadeia β a ocorrer.
- Alelos sem uma mutação que reduz a função são caracterizados como (β). (Note que o "+" em + β é relativo o β não, β).
Em ambos os casos há um excesso relativo de cadeias α, mas estes não fazem tetrâmeros: em vez disso, eles ligam para as membranas das células vermelhas do sangue, produzindo dano à membrana, e em altas concentrações formam agregados tóxicos.
Leitura complementar
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