Beta-thalassemia (Β-thalassemia) este o formă de thalassemia datorită mutaţii în gena HBB pe Cromozomul 11, moştenit într-o manieră autosomal recesivă.
Gravitatea bolii depinde de natura mutaţie.
- Mutațiile sunt caracterizate ca (βo) dacă acestea preveni orice formarea de lanțuri β.
- Mutațiile sunt caracterizate ca (β+) în cazul în care acestea permit unele β lanţ formarea să apară.
- Alele fără o mutaţie care reduce funcţia sunt caracterizate ca (β). (Reţineţi că "+" în β+ este relativ la βo, nu β.)
În nici un caz există un excedent relativă de lanțuri α, dar acestea nu fac tetramers: mai degrabă, care leagă de membranele celulelor sânge roşu, producând daune membrană, şi în concentrații mari fac agregate toxice.
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "Beta-thalassemia" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.