Бета-талассемия (β-талассемия) является формой талассемии из-за мутации в гене ГБД на хромосоме 11, наследуется по аутосомно-рецессивные моды.
Тяжесть болезни зависит от характера мутации.
- Мутации характеризуются как (β о), если они препятствуют любым образованием β цепей.
- Мутации характеризуются как (β +), если они позволяют некоторым β формирование цепочки, чтобы произойти.
- Аллели без мутации, которая снижает функцию характеризуются как (β). (Заметим, что "+" в β + является по отношению к β о, не β).
В любом случае имеется относительный избыток α цепи, но они не образуют тетрамеров: скорее, они связываются с красным мембран клеток крови, производство мембранных повреждений, а при высоких концентрациях они образуют токсичные агрегатов.
Дополнительная литература
В этой статье под лицензией Creative Commons Attribution Share-Alike . Он использует материал из статьи Википедии о " Бета-талассемия "Все материалы адаптированы использоваться из Википедии доступен в соответствии с условиями Creative Commons Attribution Share-Alike . Википедии ® само по себе является зарегистрированной торговой маркой Wikimedia Foundation, Inc