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地中海贫血是什么?

地中海贫血(Β-地中海贫血) 是地中海贫血由于到 HBB 11,染色体上基因突变在常染色体显性遗传的隐性时尚继承的窗体。

这种疾病的严重程度取决于这种突变的性质。

  • 如果他们阻止任何的 β 链的形成,突变的特点作为 (βo)。
  • 突变的特点为 (β+),如果他们允许出现一些 β 链形成。
  • 等位基因突变,减少了函数不是作为 (β) 的特点。(注意相对于 βo,不是 β 是"+"在 β+ )。

在任一情况下,有相对过剩的 α 链,但这些并不形成四聚物状态: 相反,他们将绑定到血红细胞的膜,生产膜损伤,而浓度高,它们构成了有毒的聚合。

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