Beta-Talassemi (Β-Talassemi) är en form av Talassemi på grund av att mutationer i HBB-gen på kromosom 11, ärvde en autosomal Recessiv mode.
Svårighetsgraden av sjukdomen beror på typen av mutationen.
- Mutationer kännetecknas som (βo) om de hindrar alla bildandet av β kedjor.
- Mutationer kännetecknas som (β+) om de tillåter vissa β kedjan bildandet ska inträffa.
- Alleler utan en mutation som minskar funktionen kännetecknas som (β). (Observera att "+" i β+ är relativ till βo, inte β.)
I båda fallen finns en relativ överskott av α kedjor, men dessa utgör inte tetramers: snarare de binder till röd blodkropp membran, producerar membran skador, och vid höga koncentrationer bildar de giftiga aggregat.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "Beta-Talassemi" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.