地中海貧血(Β-地中海貧血) 是地中海貧血由於到 HBB 11,染色體上基因突變在常染色體顯性遺傳的隱性時尚繼承的表單。
這種疾病的嚴重程度取決於這種突變的性質。
- 如果他們阻止任何的 β 鏈的形成,突變的特點作為 (βo)。
- 突變的特點為 (β+),如果他們允許出現一些 β 鏈形成。
- 等位基因突變,減少了函數不是作為 (β) 的特點。(注意相對於 βo,不是 β 是"+"在 β+ )。
在任一情況下,有相對過剩的 α 鏈,但這些並不形成四聚物狀態: 相反,他們將綁定到血紅細胞的膜,生產膜損傷,而濃度高,它們構成了有毒的聚合。
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