Che Cosa è Cromosoma 2?

Dalla Battuta Robertson, BSc

Il Cromosoma 2 è il secondo più esteso dei 46 cromosomi trovati in cellule umane. Il Cromosoma 2 misura 243 milione coppie di basi e compone intorno 8% del DNA totale presente all'interno delle nostre celle. Le coppie di basi sono le particelle elementari del DNA e strettamente sono imballate, arrotolato arrotolato ed eccellente per formare la struttura dell'elica del DNA.

La ricerca Genetica è messa a fuoco sull'identificazione dei geni sui nostri cromosomi ed i preventivi suggeriscono che il cromosoma 2 contenga verso il 1490 i geni. Parecchie malattie e circostanze importanti sono state collegate alle anomalie del gene sul cromosoma 2, compreso il diabete di scadenza-inizio di giovani, ipertensione e autismo polmonari primari. I Cambiamenti alla struttura di un cromosoma o delle anomalie nel numero dei cromosomi presenti possono anche causare gli stati di salute ed alcuni di questi sono descritti qui sotto.

  • I Cambiamenti in cromosoma 2 sono stati indicati per piombo a parecchi moduli di cancro. I cambiamenti che accadono sono somatici, significando essi si acquistano ad un certo punto durante la vita di una persona piuttosto che essendo presente quando un bambino nasce (mentre i cambiamenti ereditati sono).
  • Un esempio di un cambiamento cromosomico che può causare il cancro è lo spostamento (riorganizzazione) di materiale genetico fra il cromosoma 2 ed il cromosoma 3. Questo cambiamento è stato associato con le malignità mieloidi, cancri che comprendono un tipo di globulo che è derivato dal midollo osseo.
  • La Sindrome di Down 2 è un'anomalia cromosomica, dove le cellule umane sono trovate per contenere una copia extra del cromosoma 2. Ciò è un'individuazione rara ma ricorrente nella sindrome myelodysplastic, un modulo di cancro causato dal venire a mancare del midollo osseo per produrre abbastanza globuli in buona salute. Più comunemente, la sindrome di Down 2 è una funzionalità della leucemia mieloide acuta, con altri tipi di anomalie cromosomiche. La Sindrome di Down 2 egualmente è stata associata con il hepatoblastoma, il blastoma pleuropolmonare ed il carcinoma rinofaringeo.
  • la sindrome di eliminazione 2q37 si presenta quando il materiale genetico è cancellato da una regione specifica di cromosoma 2, vicino all'estremità del braccio lungo a posizione 2q37. I Sintomi di questa circostanza variano fra le persone, ma tipicamente comprendono la breve altezza, l'inabilità intellettuale e l'autismo.
  • Un cromosoma dell'anello si riferisce alla formazione di cromosoma circolare, quando le estremità di un cromosoma si rompono e si uniscono. Le Persone influenzate cromosoma 2" dell'anello dalla circostanza “hanno ritardato la crescita e sviluppo, una piccola dimensione capa (microcefalia), le funzionalità ed i difetti facciali caratteristici del cuore. La severità dei sintomi dipende spesso da quali tipi di celle sono commoventi.
  • Ulteriori esempi delle 2 anomalie cromosomiche comprendono la sindrome di Down parziale 2, dove un pezzo supplementare di cromosoma 2 è trovato in ogni cella e 2 monosomy parziali, dove una parte del cromosoma manca. Queste anomalie strutturali hanno varie influenze sulla persona compreso crescita e sviluppo in ritardo, abilità intellettuale alterata, le caratteristiche facciali distintive ed il tono di muscolo debole.

Sfondo

All'interno del hominidae della famiglia del primate, 24 paia dei cromosomi sono vedute in tutte le specie oltre agli esseri umani e nelle specie estinte di Denisovan e dei Neanderthals, dove 23 paia dei cromosomi compongono il genoma. Una ampiamente teoria accettata è che il cromosoma 2 è stato costituito dalla fusione di due cromosomi ancestrali. Il Supporto e perfino la prova concludente esistono per questa teoria. In Primo Luogo, la fascia (che macchia reticolo) del cromosoma 2 in esseri umani è abbinata molto attentamente a quella di due cromosomi differenti presso lo scimpanzè, la gorilla e l'orangutan. Secondariamente, il cromosoma umano 2 ha i resti di un secondo centromero (il punto a cui i due fili cromosomici si uniscono) invece dell'un centromero usuale. Per Concludere, in esseri umani, i telomeres del cromosoma 2 sono presenti sia al centro che alle estremità, mentre i telomeres sono trovati solitamente soltanto alle estremità di un cromosoma.

Sorgenti

  1. http://www.pnas.org/content/88/20/9051.full.pdf
  2. http://www.ias.ac.in/jgenet/Vol77No1/41.pdf
  3. www.nature.com/.../2.html
  4. http://m.cancer.org/cancer/cancercauses/geneticsandcancer/heredity-and-cancer
  5. http://atlasgeneticsoncology.org/Anomalies/Tri2ID1429.html
  6. http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/myelodysplastic/Patient/page1
  7. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/2
  8. http://www.pbs.org/wgbh/evolution/library/07/3/l_073_47.html

[Ulteriore Lettura: Cromosoma 2]

Last Updated: Oct 16, 2014

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