Cornelia de Lange syndrom
Cornelia de Lange syndrom aka CdLS er lidt kendte genetiske forstyrrelser, som kan føre til alvorlige udviklingsmæssige anomalier. Det påvirker både fysiske og intellektuelle udvikling af et barn. Nøjagtige incidens er ukendt, men anslås til 1 i 10.000 til 30.000.
Cornelia de Lange syndrom forårsager
Et gen, der er ansvarlig for CdLS —'' NIPBL'' på kromosom 5 — blev opdaget i 2004 fællesskab af forskere på Children's Hospital i Philadelphia, USA og forskere på Newcastle University, UK. I 2006, et andet gen —'' SMC1A'' på X-kromosom — blev fundet af italienske videnskabsmænd. En tredje gene discovery blev annonceret i 2007. Gen '' SMC3'' er på kromosom 10 og blev også opdaget af forskningsgruppen i Philadelphia. De sidstnævnte to gener synes at korrelere med en mildere form for syndromet.
Langt de fleste tilfælde er grundet spontane mutationer, selvom det defected gen kan være nedarvet fra enten overordnede, derindgiverden autosomale dominerende.
Cornelia de Lange syndrom historie
Den første nogensinde dokumenterede tilfælde var i 1916 af W. Brachmann fulgt op af Cornelia de Lange, en hollandsk børnelæge, i 1933 efter hvem uorden har fået navnet.
Cornelia de Lange syndrom diagnose
Diagnosticering af CdLS er primært en klinisk baseret på tegn og symptomer (se nedenfor) observeret gennem en evaluering af en læge, herunder en medicinsk historie, fysisk undersøgelse, og laboratorieundersøgelser. Siden 2006 været prøvning for '' NIPBL'' og '' SMC1A'' tilgængelige gennem University of Chicago dette opnås bedst gennem en henvisning til en Genetik specialist eller klinik.
CdLS menes at være underdiagnosed og ofte misdiagnosed.
Cornelia de Lange syndrom funktioner
Følgende er funktioner og Egenskaber , som hjælp i spotting denne uorden:
- Lav fødselsvægt (normalt under 5 pund/2,5 kg)
- Forsinket vækst og lille statur
- Udviklingsmæssige forsinkelse
- Lemmer forskelle (manglende lemmer eller dele af lemmer)
- Lille hoved størrelse (microcephaly)
- Tykke øjenbryn, som typisk mødes på midterlinjen (synophrys)
- Lang eyelashes
- Korte vendte næse og tynde downturned læber
- Lang philtrum
- Overdreven organ hår
- Små hænder og fødder
- Små bredt fordelte tænder
- Lav-sæt ører
- Høringen værdiforringelse
- Vision abnormiteter (f.eks., ptosis, nystagmus, høj nærsynethed, hypertropia)
- Delvis sammenføjning af de anden og tredje tæer
- Incurved 5th fingre
- Gastroesophageal tilbagesvaler
- Beslaglæggelser
- Hjerte mangler
- Kløft Gane
- Fodring problemer
Børn med dette syndrom er ofte fundet for at have lange eyelashes, Langskaftet øjenbryn og synophrys (joinforbundne øjenbryn). Organ hår kan være overdrevne og berørte enkeltpersoner er ofte kortere end deres umiddelbare familiemedlemmer.
CdLS kan give anledning til sin egen matrix af kompleksiteter. Børn med CdLS lider ofte fordøjelseskanal vanskeligheder, især gastroesophageal tilbagesvaler. Opkastning, intermitterende dårlig appetit, forstoppelse, diarre eller gasformige distention er kendt som en regelmæssighed i tilfælde, hvor GE fordøjelseskanalen problemer er akut. Symptomer kan imidlertid variere fra milde til alvorlige.
CdLS kan også omfatte en række funktionsmåde problemer, herunder self-stimulation, aggression, self-skade eller stærk præference til en struktureret rutine. Mange børn med CdLS udviser autistic-lignende funktionsmåder.
Funktionsmåde problemer i CdLS er ikke uundgåelige. Mange funktionsmåde spørgsmål i forbindelse med CdLS er reaktive (dvs., hvilket sker inden for personens organ eller miljø at bringe på funktionsmåden), og cykliske (kommer og går). En underliggende medicinsk problem forårsager ofte, en ændring i funktionsmåden. Når de medicinske spørgsmål behandles, formindsker funktionsmåden.
Cornelia de Lange syndrom behandling
Ofte, anbefales en tværfaglig tilgang til terapi og behandling af enhver medicinske problemer, der opstår. Et team til fremme af barnets godt bliver ofte omfatter indlæg, erhvervsmæssig og fysisk behandlere, lærere, læger og vigtigst i parent(s). Behandling protokoller kan ses på http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Denne artikel er licenseret under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det bruger materiale fra Wikipedia artikel om "Cornelia de Lange syndrom" alle materiale tilpasset anvendes fra Wikipedia er tilgængelig under betingelserne i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ®, selv er et registreret varemærke tilhørende Wikimedia Foundation, Inc.