Cornelia de Lange Syndroom
Cornelia de Lange Syndroom aka CdLS is een weinig bekende genetische aandoening die kan leiden tot ernstige ontwikkelingsachterstand afwijkingen. Het beïnvloedt zowel de fysieke en intellectuele ontwikkeling van een kind. Exacte incidentie is onbekend, maar wordt geschat op 1 op de 10.000 tot 30.000.
Cornelia de Lange syndroom veroorzaakt
Een gen dat verantwoordelijk is voor de CdLS-''NIPBL''op chromosoom 5-werd ontdekt in 2004 gezamenlijk door onderzoekers van het Children's Hospital van Philadelphia, VS en onderzoekers van Newcastle University, UK. In 2006, een tweede gen-''SMC1A''op het X-chromosoom-werd gevonden door Italiaanse wetenschappers. Een derde ontdekking van genen werd aangekondigd in 2007. Het gen''SMC3''is op chromosoom 10 en werd ook ontdekt door het onderzoeksteam in Philadelphia. De laatste twee genen lijken te correleren met een mildere vorm van het syndroom.
De overgrote meerderheid van de gevallen zijn het gevolg van spontane mutaties, hoewel de defected-gen kunnen worden geërfd van beide ouders, waardoor het autosomaal dominant.
Cornelia de Lange Syndroom Geschiedenis
De allereerste gedocumenteerde geval werd in 1916 door W. Brachmann opgevolgd door Cornelia de Lange, een Nederlandse kinderarts, in 1933 naar wie de aandoening is genoemd.
Cornelia de Lange Syndroom Diagnose
De diagnose van CdLS is vooral een klinische een op basis van tekenen en symptomen (zie hieronder) waargenomen door middel van een evaluatie door een arts, inclusief een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek. Sinds 2006, het testen voor''NIPBL''en''SMC1A''is beschikbaar via de University of Chicago Deze best wordt bereikt door middel van een verwijzing naar een genetica specialist of kliniek.
CdLS wordt gedacht dat zij ondergediagnosticeerd en vaak een verkeerde diagnose.
Cornelia de Lange Syndroom Features
Hieronder vindt u de kenmerken en eigenschappen die helpen bij het spotten van deze aandoening:
- Een laag geboortegewicht (meestal onder de 5 pond / 2,5 kg)
- Vertraagde groei en kleine gestalte
- Vertraging in de ontwikkeling
- Limb verschillen (ontbrekende ledematen of delen van ledematen)
- Kleine kop grootte (microcefalie)
- Dikke wenkbrauwen, die meestal aan ten middellijn (synophrys)
- Lange wimpers
- Korte wipneus en dunne lippen downturned
- Lange philtrum
- Overmatige lichaamsbeharing
- Kleine handen en voeten
- Kleine ver uit elkaar geplaatste tanden
- Low-set oren
- Auditieve beperkingen
- Vision afwijkingen (bijvoorbeeld ptosis, nystagmus, hoge bijziendheid, hypertropia)
- Gedeeltelijke samenvoeging van de tweede en derde teen
- Gekromd 5e vingers
- Gastro-oesofageale reflux
- Epileptische aanvallen
- Hartafwijkingen
- Gespleten gehemelte
- Problemen met de voeding
Kinderen met dit syndroom zijn vaak te vinden op de lange wimpers, borstelige wenkbrauwen en synophrys (joined wenkbrauwen) hebben. Lichaamshaar kunnen worden buitensporig en betrokken personen zijn vaak korter dan hun directe familieleden.
CdLS kan aanleiding geven tot zijn eigen reeks van complexiteit. Kinderen met CdLS hebben vaak last van maag-darmkanaal moeilijkheden, in het bijzonder gastro-oesofageale reflux. Braken, intermitterende slechte eetlust, constipatie, diarree of gasvormige distensie is bekend dat een regelmaat in gevallen waarin de GE-darmkanaal problemen acuut worden. Echter, kunnen de symptomen variëren van mild tot ernstig.
CdLS kan ook een aantal gedragsproblemen, waaronder zelf-stimulatie, agressie, zelfverwonding of sterke voorkeur voor een gestructureerde routine. Veel kinderen met CdLS vertonen autistisch-achtige gedrag.
Gedragsproblemen in CdLS zijn niet onvermijdelijk. Veel gedrag van kwesties in verband met CdLS zijn reactief (dat wil zeggen, er iets gebeurt in het lichaam van de persoon of de omgeving te brengen over het gedrag) en cyclische (komt en gaat). Vaak een onderliggende medische probleem veroorzaakt een verandering in gedrag. Zodra de medisch probleem wordt behandeld, het gedrag vermindert.
Cornelia de Lange Syndroom Behandeling
Vaak wordt een interdisciplinaire benadering van therapie en behandeling van eventuele medische problemen die zich voordoen aan te bevelen. Een team voor de promotie van zowel het kind wordt ook vaak spraak-, beroeps-en fysiotherapeuten, leraren, artsen, en vooral de ouder (s). Behandelprotocollen kunnen bekeken worden op http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Dit artikel is gelicenseerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Het maakt gebruik van materiaal van het Wikipedia artikel over " Cornelia de Lange Syndroom "Al het materiaal aangepast gebruikt van Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike licentie . Wikipedia ® zelf is een geregistreerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc