Cornelia de Lange-oireyhtymä
Cornelia de Lange-oireyhtymä alias CdLS on vähän tunnettu perinnöllinen sairaus, joka voi aiheuttaa vakavia kehitykselliset poikkeavuuksia. Se vaikuttaa sekä lapsen fyysinen ja henkinen kehitys. Tarkka esiintyvyys on tuntematon, mutta on arviolta 1 10 000 30 000.
Cornelia de Lange-oireyhtymä aiheuttaa
Geeni, joka on vastuussa CdLS —'' NIPBL'' kromosomipoikkeavuuksia 5 — havaittiin vuonna 2004 yhdessä tutkijoiden lasten sairaalan Philadelphia, USA ja tutkijoiden Newcastlen yliopisto, UK. Vuonna 2006, toisen geenin —'' SMC1A'' X kromosomipoikkeavuuksia — Italian tiedemiesten löytyi. Kolmas geenin etsiminen ilmoitettiin vuonna 2007. Geeniterapiassa '' SMC3'' on kromosomipoikkeavuuksia 10 ja löysi myös Philadelphia tutkimusryhmä. Viimeksi mainitun kahden geenien näyttävät oireyhtymä milder lomakkeen yhdistää.
Valtaosa tapauksista ovat spontaani mutaatioiden ansiota, vaikka defected geenien voi periytyä joko emoyrityksen tekeminen autosomal määräävässä asemassa.
Cornelia de Lange-oireyhtymä historia
Ensimmäisen koskaan dokumentoitu tapaus oli noudatettava Cornelia de Lange, Alankomaiden pediatrician vuonna 1933 jälkeen jolle on nimetty yleistilaan W. Brachmann 1916.
Cornelia de Lange-oireyhtymä diagnoosi
CdLS taudinmääritys on ensisijaisesti kliiniset merkit ja oireet (ks. jäljempänä) arvioinnin kautta noudattama lääkäri, mukaan lukien terveystiedot, fyysistä tarkastusta, joka perustuu ja laboratoriokokeet. Vuodesta 2006 lähtien '' NIPBL'' ja '' SMC1A'' testaus on ollut saatavilla kautta tämä parhaiten ulkomaankaupassa vireille genetics erikoislääkärin tai klinikassa Chicagon yliopisto.
CdLS ajatuksen underdiagnosed ja usein misdiagnosed.
Cornelia de Lange oireyhtymä ominaisuudet
Toiminnot ja Ominaisuudet , joiden tunnistaminen tämän yleistilaan ja auttavat ovat seuraavat:
- Alhainen syntymäpaino (yleensä nojalla 5 puntaa/2,5 kilogrammaa)
- Viivästetty kasvua ja pieni pituus
- Eliönkehitykseen kohdistuvan viive
- Osa erot (puuttuva osa tai osia raajojen)
- Pieni pään koko (Mikrokefalia)
- Paksu kulmakarvat, jotka yleensä täyttävät Lapojen (synophrys)
- Pitkä eyelashes
- Lyhyt nurin käännetty nenä ja ohut downturned huulet
- Pitkä Filtrum
- Liiallinen elimen hiukset
- Pieni kädet ja jalat
- Pieni laajalti tasaisin hampaita
- Pieni joukko korvat
- Monet
- Visio poikkeavuuksia (esim. ptosis, silmävärve, korkea Likinäköisyys, hypertropia)
- Toinen ja kolmas varpaat osittaisen liittyminen
- Incurved 5th sormea
- Gastroesophageal refluksoidaan
- Takavarikot
- Sydän vikoja
- Cleft kitalaki
- Ruokinta ongelmia
Lasten kanssa tämän oireyhtymä usein todettu olevan pitkä eyelashes, bushy kulmakarvat ja synophrys (yhdistetyt kulmakarvat). Laitoksen hiukset voi olla liiallinen ja haavoittuvuuden yksilöiden ovat usein lyhyempi kuin heidän perheenjäsenensä.
CdLS voi aiheuttaa oman matriisin monimutkaisuutta. CdLS kanssa lapset kärsivät usein ruoansulatuskanavaan vaikeuksia, erityisesti gastroesophageal refluksoidaan. Oksentaminen, ajoittaisia huono ruokahalu, ummetus, ripuli tai kaasumaisten distention ovat tunnetusti asianmukaisuudesta, jos GE ruoansulatuskanavan ongelmat ovat akuutti. Kuitenkin oireet saattavat vaihdella mieto vakavia.
CdLS voi kuulua myös useita ongelma ongelmia, mukaan lukien self-stimulation, aggressiivisuuteen, Itsetuhoisuus tai vahva etusijalle jäsennettyä rutiini. Monet lapset CdLS näytteille autistic kaltaiset toimintamalleja.
Ongelma ongelmat CdLS eivät ole väistämätöntä. Monet ongelma kysymykset liittyvät CdLS ovat reaktiivinen (eli, jotain tapahtuu kuluessa asianomaisen elimen tai ympäristön saattamiseksi toiminta), ja Jaksottaisen (tulee ja menee). Usein pohjana lääketieteellisen ongelman aiheuttaa ongelman. Kun lääketieteellisiä ongelmia käsitellään, ongelma alenee.
Cornelia de Lange-oireyhtymä käsittely
Usein tieteidenvälistä lähestymistapaa soluterapia ja lääketieteelliset ongelmat, joita syntyy käsittely suositellaan. Edistäminen lapsen well being usein työryhmän sisältää puheen, ammatillisia ja fyysinen kosmetologit, opettajat, lääkärit ja tärkeintä hallintohenkilökunnalle. Kohtelun protokollat voidaan katsella osoitteessa http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Tässä artikkelissa on lisensoitu Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se käyttää ainetta Wikipedian artiklan "Cornelia de Lange-oireyhtymä" kaikki aines mukautettu käytetään Wikipedia on käytettävissä lisenssillä Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Itse Wikipedia ® on Wikimedia-säätiön, Inc: n rekisteröity tavaramerkki