Cornelia de Lange-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom ist aka CdLS ein wenig bekannte genetische Erkrankung, die zu schweren Entwicklungsanomalien führen kann. Es betrifft sowohl der körperlichen und geistigen Entwicklung eines Kindes. Genaue Häufigkeit ist nicht bekannt, aber wird auf 1 in 10.000 auf 30.000 geschätzt.
Cornelia de Lange-Syndrom verursacht
Ein Gen, das verantwortlich für CdLS —'' NIPBL cm auf Chromosom 5 — entdeckt wurde im Jahr 2004 gemeinsam von Forschern am Children's Hospital of Philadelphia, USA und Forscher an der Universität Newcastle, UK. Im Jahr 2006 eine zweite gen —'' SMC1A'' auf dem x-Chromosom — wurde von italienischen Wissenschaftlern gefunden. Eine dritte Gen-Entdeckung wurde im Jahr 2007 angekündigt. Das Gen '' SMC3'' ist auf dem Chromosom 10 und auch von der Forschung Mannschaft in Philadelphia entdeckt wurde. Die letzteren beiden Gene scheinen zu korrelieren mit einem milderen Form des Syndroms.
Die überwiegende Mehrzahl der Fälle sind mit spontanen Mutationen, obwohl das beschädigte gen von beiden Eltern, so dass es autosomal-Dominant vererbt werden kann.
Cornelia de Lange-Syndrom Geschichte
Der erste jemals dokumentierte Fall wurde 1916 von W. Brachmann gefolgt von Cornelia de Lange, eine niederländische Kinderarzt, 1933, nach denen die Störung benannt wurde.
Cornelia de Lange-Syndrom Diagnose
Die Diagnose der CdLS ist in erster Linie eine klinische auf der Grundlage von Anzeichen und Symptome (siehe unten) durch eine Bewertung von einem Arzt, einschließlich eine Anamnese, körperliche Untersuchung, und Laboruntersuchungen. Seit 2006 wurde Tests für '' NIPBL'' und '' SMC1A cm über der University of Chicago dies am besten durch einen Verweis auf ein Genetik Fach- oder Klinik erreicht ist.
CdLS ist vermutlich selten diagnostiziert und häufig falsch diagnostiziert werden.
Cornelia de Lange-Syndrom Features
Im folgenden werden die Features und Merkmale der Saisonverkäufen diese Störung:
- Niedriges Geburtsgewicht (in der Regel unter 5 Pfund/2,5 kg)
- Verzögertes Wachstum und Minderwuchs
- Entwicklungsverzögerung
- Gliedmaßen Unterschiede (fehlende Gliedmaßen oder Teile der Gliedmaßen)
- Kopf klein (Mikrozephalie)
- Dicken Augenbrauen, die in der Regel bei Mittellinie (Synophrys) erfüllen
- Lange Wimpern
- Kurze umgedrehten dünne hängende Lippen und Nase
- Langes philtrum
- Übermäßige Körperbehaarung
- Kleine Hände und Füße
- Kleine weit Abständen Zähne
- Tiefsitzende Ohren
- Hörvermögens
- Vision Anomalien (z.B., Ptose, Nystagmus, hochgradige Myopie, Hypertropia)
- Teilweise an der zweiten und dritten Zehen
- Endivie fünften Finger
- Gastro-ösophagealem reflux
- Sicherstellungen
- Herzfehler
- Gaumenspalte
- Fütterung Probleme
Kinder mit diesem Syndrom sind oft gefunden, die lange Wimpern, buschigen Augenbrauen und Synophrys (verbundene Augenbrauen). Körperbehaarung kann übermäßigen und betroffenen sind oft kürzer als ihre unmittelbaren Familienangehörigen.
CdLS kann eine eigene Reihe von Komplexität hervorrufen. Kinder mit CdLS leiden oft Schwierigkeiten, Magen-Darm-Trakt, insbesondere gastro-ösophagealem Reflux. Erbrechen, intermittierende Appetitlosigkeit, Verstopfung, Durchfall oder gasförmige Schwellungen sind bekanntermaßen eine Regelmäßigkeit in Fällen, in denen die GE-Darm-Trakt Probleme akut. Jedoch können Symptome von leichter bis schwerer reichen.
CdLS kann auch eine Reihe von Verhaltensprobleme, einschließlich Selbststimulation, Aggression, Self-Injury oder starke Präferenz zu einem strukturierten Routine enthalten. Viele Kinder mit CdLS zeigen autistische-ähnliche Verhaltensweisen.
Verhaltensprobleme in CdLS sind nicht unvermeidbar. Viele Verhalten Probleme im Zusammenhang mit CdLS sind reaktiv (d. h., etwas passiert im Körper oder Umwelt bringen auf das Verhalten der Person), und zyklischen (kommt und geht). Eine zugrunde liegende medizinischen Problem verursacht oft, eine Änderung im Verhalten. Sobald das medizinische Problem behandelt wird, beeinträchtigt das Verhalten.
Cornelia de Lange-Syndrom Behandlung
Oft empfiehlt ein interdisziplinärer Ansatz zur Therapie und Behandlung von medizinischen Probleme, die entstehen. Ein Team zur Förderung des Kindes Wohlbefinden oft enthält Rede, am Arbeitsplatz und Physiotherapeuten, Lehrer, Ärzte und vor allem die Eltern. Behandlungsprotokolle können auf http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml eingesehen werden.
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