Το σύνδρομο Cornelia de Lange
Κορνηλία de Lange σύνδρομο aka CdLS είναι λίγο γνωστές γενετικές διαταραχές που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ανωμαλίες αναπτυξιακή. Επηρεάζει τόσο την πνευματική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού. Ακριβής επίπτωση είναι άγνωστη, αλλά εκτιμάται σε 1 σε 10.000 με 30.000.
Προκαλεί την Κορνηλία de Lange σύνδρομο
Γονίδιο της CdLS —'' NIPBL'' στο χρωμόσωμα 5 — ανακαλύφθηκε το 2004 από κοινού από τους ερευνητές στο το παιδικό νοσοκομείο της Φιλαδέλφεια, ΗΠΑ και ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Newcastle, Ηνωμένο Βασίλειο. Το 2006, ένα γονίδιο, το δεύτερο —'' SMC1A'' στο το χρωμόσωμα Χ — βρέθηκε από ιταλικές επιστήμονες. Μια τρίτη ανακάλυψη του γονιδίου ανακοινώθηκε το 2007. Το γονίδιο '' SMC3'' είναι στο χρωμόσωμα 10 και επίσης ανακαλύφθηκε από την ερευνητική ομάδα στη Φιλαδέλφεια. Τα τελευταία δύο γονίδια φαίνεται να συσχετίζονται με μια ηπιότερη μορφή το σύνδρομο.
Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι οφείλεται σε αυθόρμητη μεταλλάξεων, παρόλο που το γονίδιο defected μπορούν να μεταβιβαστούν από γονείς, καθιστώντας αυτοσωματικά κατέχει δεσπόζουσα θέση.
Cornelia de Lange σύνδρομο ιστορία
Η πρώτη υπόθεση ποτέ τεκμηριωμένη ήταν το 1916 από W. Brachmann που ακολουθείται από Η Κορνηλία de Lange, μια ολλανδική παιδίατρος, το 1933 μετά από τον οποίο έχει ονομαστεί η διαταραχή.
Διάγνωση του συνδρόμου Cornelia de Lange
Η διάγνωση του CdLS είναι κατά κύριο λόγο κλινική βασίζονται σε ενδείξεις και συμπτώματα (δείτε παρακάτω), μέσω της αξιολόγησης τηρείται από έναν γιατρό, συμπεριλαμβανομένης μιας ιατρικό ιστορικό, υλική εξέταση, και εργαστηριακές δοκιμές. Από το 2006, δοκιμές για '' NIPBL'' και '' SMC1A'' είναι διαθέσιμη μέσω του στο Πανεπιστήμιο του Σικάγου, αυτό επιτυγχάνεται καλύτερα μέσω παραπομπής σε ειδικευμένα γενετική ή κλινική.
CdLS ότι είναι underdiagnosed και συχνά misdiagnosed.
Κορνηλία de Lange σύνδρομο δυνατότητες
Ακολουθούν τα χαρακτηριστικά και τα χαρακτηριστικά , τα οποία βοηθούν κατά την εορταστική περίοδο αυτή η διαταραχή:
- Βάρος γέννησης χαμηλό (συνήθως στο πλαίσιο 5 λίρες/2,5 χιλιόγραμμα)
- Καθυστερημένη ανάπτυξη και μικρό ανάστημα
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Διαφορές άκρων (λείπει άκρα ή τμήματα των άκρων)
- Μικρό μέγεθος κεφαλής (microcephaly)
- Παχύ φρύδια, η οποία συνεδριάζει συνήθως σε μεσαία γραμμή (synophrys)
- Μακρύ eyelashes
- Κοντό upturned μύτη και λεπτό downturned χείλη
- Μακρύ philtrum
- Υπερβολική οργανισμός μαλλιά
- Μικρές χεριών και των ποδιών
- Μικρά δόντια απέχουν πολύ μεταξύ τους
- Χαμηλά αυτιά
- Προβλήματα ακοής
- Όραμα των ανωμαλιών (π.χ., ptosis, nystagmus, υψηλή μυωπία, hypertropia)
- Μερική ένταξή της το δεύτερο και το τρίτο κάλο
- Incurved 5η δάχτυλα
- Γαστροοισοφαγική
- Κατασχέσεις
- Ελαττώματα καρδιά
- Cleft ουρανίσκο
- Διατροφή προβλήματα
Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο βρίσκονται συχνά να έχουν μακρά eyelashes, θαμνώδης φρύδια και synophrys (Συνεκδικασθείσες φρύδια). Τρίχες σώματος μπορεί να είναι υπερβολική και άτομα συχνά είναι μικρότερη από τα άμεσα μέλη των οικογενειών τους.
CdLS μπορεί να δημιουργήσει τη δική του πίνακα των περιπλοκών. Τα παιδιά με CdLS υποφέρουν συχνά από γαστρεντερικό σωλήνα δυσκολίες, ιδιαίτερα γαστροοισοφαγική. Έμετος, διακοπτόμενο φτωχών όρεξη, δυσκοιλιότητα, διάρροια ή αέριες distention είναι γνωστό ότι είναι μια κανονικότητα στις περιπτώσεις όπου τα προβλήματα του συστήματος GE έχουν οξεία. Ωστόσο, συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπιο, σε σοβαρές.
CdLS μπορούν να περιλαμβάνουν μια σειρά από προβλήματα συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένων των self-stimulation, η επιθετικότητα, η αυτο-ζημία ή έντονη προτίμηση σε μια δομημένη ρουτίνα. Πολλά παιδιά με CdLS παρουσιάζουν αυτιστικά-όπως συμπεριφορές.
Η συμπεριφορά προβλήματα στο CdLS δεν είναι αναπόφευκτη. Πολλά συμπεριφορά ζητήματα που σχετίζονται με CdLS οι αντιδραστικές (δηλαδή, κάτι συμβαίνει στο εσωτερικό όργανο ή το περιβάλλον να θέτουν τη συμπεριφορά του ατόμου), και την κυκλική (έρχεται και πηγαίνει). Συχνά, ένα υποκείμενο ιατρικό θέμα προκαλεί μια αλλαγή στη συμπεριφορά. Από τη στιγμή που αντιμετωπίζεται το ζήτημα της ιατρικής, μειώνεται η συμπεριφορά.
Cornelia de Lange σύνδρομο μεταχείριση
Συχνά, συνιστάται μια διεπιστημονική προσέγγιση για την θεραπεία και την επεξεργασία των κάθε ιατρικά θέματα που ανακύπτουν. Μια ομάδα για την προώθηση του παιδιού καλά που συχνά περιλαμβάνει ομιλία, επαγγελματικών και φυσική θεραπευτές, καθηγητές, οι γιατροί και το σημαντικότερο το γονιού/ων. Πρωτόκολλα αγωγής που μπορούν να προβληθούν σε http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για το «σύνδρομο Κορνηλία de Lange"προσαρμοσμένο όλο το υλικό χρησιμοποιείται από τη Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.