תסמונת קורנליה דה לאנגה
תסמונת קורנליה דה לאנגה aka CdLS הוא מעט ידוע גנטי יכול להוביל חמור מוזרויות התפתחותית. הוא משפיע הן פיתוח פיזי ואינטלקטואלי של ילד. מקרה המדויק אינו ידוע, אך מוערך ב- 1 ב- 10,000 ל-30,000.
גורם ' תסמונת של קורנליה דה לאנגה
גנים האחראים CdLS — "NIPBL ' על כרומוזום 5 — התגלה בשנת 2004 במשותף על ידי חוקרים החולים של פילדלפיה, ארה ב של הילדים, חוקרים מ אוניברסיטת ניוקאסל, בריטניה. ב- 2006, גנים השני — ' SMC1A ' על כרומוזום X — נמצאה על ידי מדענים איטלקי. תגלית גנים השלישית הוכרזה ב- 2007. גנים ' SMC3 ' על כרומוזום 10, גם התגלה על ידי צוות מחקר ב פילדלפיה. גנים שני האחרונים נראה לתאם עם טופס חריפים של תסמונת.
ברובם המכריע של המקרים הם עקב מוטציות ספונטניות, למרות ג'ין defected יכולה לעבור בירושה מאב אחד, מה שהופך אותו דומיננטי autosomal.
היסטוריה של תסמונת קורנליה דה לאנגה
במקרה אי פעם המתועד הראשון היה בשנת 1916-מערב Brachmann ולאחריו קורנליה דה לאנגה, רופא הולנדי, בשנת 1933 אחרי מי שבלט יש שם.
אבחון תסמונת קורנליה דה לאנגה
האבחון של CdLS הוא בעיקר קלינית המבוססת על סימנים וסימפטומים (ראה להלן) שנמדדו באמצעות הערכה על-ידי רופא, כולל היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית, ולאחר בדיקות מעבדה. מאז 2006, בדיקת ' NIPBL ' ו- ' SMC1A ' היה זמין דרך אוניברסיטת שיקגו זה נעשה בצורה הטובה ביותר באמצעות הפניה מומחה בגנטיקה או המרפאה.
CdLS נחשב underdiagnosed, misdiagnosed לעתים קרובות.
קורנליה דה לאנגה תסמונת תכונות
להלן תכונות , מאפיינים המסייעים ונמוכות הפרעת זו:
- משקל לידה נמוך (בדרך כלל תחת פאונדים 5/2.5 קילו)
- קטן וצמיחה מושהית
- עיכוב התפתחותית
- ההבדלים האיבר (חסר גפיים או חלקים של הגפיים)
- גודל הראש קטן (microcephaly)
- גבותיו, אשר בדרך כלל נפגשים והטו (synophrys)
- ריסים ארוכים
- קצרים הפוכה אפה ופיה downturned דק
- Philtrum רב
- שיער גוף מופרז
- רגליו וידיו קטן
- קטן שיניים נרחב מרווחת
- נמוכה-ערכת האוזניים
- ליקויי שמיעה
- העיוותים חזון (למשל, צנחת, ניסטגמוס, קוצר ראייה גבוה, hypertropia)
- הצטרפות חלקית של האצבע השניה והשלישית
- Incurved אצבעות החמישית
- רפלוקס קיבתי וההולכים
- ויהיו
- פגמים בלב
- החריץ לחיך
- בעיות של האכלה
ילדים עם תסמונת זו נמצאו לעיתים קרובות כדי יש ריסים ארוכים, הגבות בושי synophrys (המצורפים הגבות). שיער גוף יכול להיות מופרז והם אנשים המושפעים לעיתים קרובות קצרים יותר מאשר בני המשפחה הקרובה.
CdLS לתת עליית למערך משלו של המורכבויות. ילדים עם CdLS סובלים קשיי עיכול, בעיקר רפלוקס קיבתי וההולכים. הקאה, לסירוגין וחיוורת, עצירות, שלשול או distention התרכובת ידועים להיות קביעות במקרים בהם בעיות בדרכי GE חמורים. עם זאת, התופעות עשוי לנוע בין מתון חמור.
CdLS עשויים לכלול גם מספר בעיות התנהגות, כולל self-stimulation, תוקפנות, פגיעה עצמית או חזק העדפת שיגרה מובנית. ילדים רבים עם CdLS בנספח התנהגויות דמוי אוטיסטית.
בעיות התנהגות CdLS אינם בלתי נמנע. בעיות התנהגות רבות המשויכים CdLS הן מגיבות (כלומר, משהו שקורה בתוך הגוף או הסביבה להביא את ההתנהגות של האדם), ואת מחזורי (והולכים). לעתים קרובות, בעיה רפואית כבסיס גורמת לשינוי בהתנהגות. לאחר בעיה רפואית מטופל, מפחיתה אופן הפעולה.
טיפול תסמונת קורנליה דה לאנגה
לעתים קרובות, מומלץ הבינתחומיות על טיפולים של בעיות רפואיות המתעוררים. צוות לקידום היטב של הילד להיות לעיתים קרובות כולל דיבור, ריפוי בעיסוק, פיזית מטפלים מורים, רופאים, והכי חשוב את parent(s). ניתן להציג פרוטוקולי טיפול ב- http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר על "תסמונת קורנליה דה לאנגה" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמינה תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.