Cornelia डे Lange सिंड्रोम
Cornelia डे Lange सिंड्रोम उर्फ CdLS एक छोटी ज्ञात आनुवंशिक विकार है कि गंभीर विकासात्मक विसंगतियों को जन्म दे सकता है। यह दोनों शारीरिक और बौद्धिक विकास के एक बच्चे को प्रभावित करता है। सटीक घटनाओं अज्ञात है, लेकिन 1 10000 से 30000 प्रति में अनुमान लगाया गया है।
Cornelia डे Lange सिंड्रोम कारणों
एक जीन CdLS के लिए जिम्मेदार-गुणसूत्र 5 पर ' NIPBL '-2004 में संयुक्त रूप से बच्चों के फिलाडेल्फिया का अस्पताल, संयुक्त राज्य अमेरिका में शोधकर्ताओं और न्यूकैसल विश्वविद्यालय, ब्रिटेन में शोधकर्ताओं द्वारा की खोज की थी। 2006 में, एक दूसरा जीन-एक्स गुणसूत्र पर ' SMC1A '-इतालवी वैज्ञानिकों ने पाया गया था। एक तीसरा जीन डिस्कवरी 2007 में घोषणा की गई थी। जीन ' SMC3 ' 10 गुणसूत्र पर है और इसके अलावा फिलाडेल्फिया में अनुसंधान टीम द्वारा की खोज की थी। बाद दो जीन सिंड्रोम के एक मामूली फार्म के साथ सहसंबंधी बनाना लगते हैं।
मामलों के अधिकांश उठना, उत्परिवर्तनों के कारण, हालांकि defected जीन यह autosomal प्रमुख है बनाने या तो पैरेंट से इनहेरीट की जा सकता हैं।
Cornelia डे Lange सिंड्रोम इतिहास
पहले कभी प्रलेखित मामले डब्ल्यू Cornelia de Langeद्वारा, एक डच बच्चों का चिकित्सक, 1933 जिनके विकार नाम दिया गया है के बाद में पीछा किया Brachmann द्वारा 1916 में किया गया।
Cornelia डे Lange सिंड्रोम निदान
CdLS का निदान मुख्य रूप से एक नैदानिक एक संकेत और लक्षण मूल्यांकन के माध्यम से एक चिकित्सा के इतिहास, शारीरिक परीक्षा, सहित एक चिकित्सक द्वारा मनाया (नीचे देखें) पर आधारित है और प्रयोगशाला परीक्षणों। 2006 के बाद से, यह सबसे अच्छा एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ या क्लिनिक के लिए एक रेफरल के माध्यम से पूरा किया है शिकागो विश्वविद्यालय के माध्यम से उपलब्ध ' NIPBL ' और ' SMC1A ' के लिए परीक्षण किया गया है।
CdLS underdiagnosed और अक्सर misdiagnosed जा करने के लिए माना जाता है।
Cornelia डे Lange सिंड्रोम सुविधाएँ
निम्नलिखित सुविधाएँ और विशेषताओं जो इस विकार खोलना में मदद कर रहे हैं:
- वजन का कम (आमतौर पर के अंतर्गत 5 पाउंड/2.5 किलोग्राम)
- विलंबित विकास और छोटे कद
- विकास में देरी
- अंग मतभेद (अंग या अंगों के अंश लापता)
- छोटे सिर के आकार (microcephaly)
- मोटी भौहें, जो आमतौर पर midline (synophrys) पर मिलो
- लंबे समय eyelashes
- लघु upturned नाक और पतली downturned होंठ
- लंबे philtrum
- अत्यधिक शरीर बालों
- छोटे-छोटे हाथों और पैरों
- छोटे व्यापक रूप से दूरी दांत
- कम सेट कान
- सुनवाई impairments
- विजन असामान्यताओं (उदाहरण के लिए, ptosis, स्पष्ट, उच्च निकट दृष्टि, hypertropia)
- दूसरे और तीसरे की उंगलियों के आंशिक में शामिल
- Incurved 5 उंगलियां
- Gastroesophageal भाटा
- बरामदगी
- दिल दोषों
- फांक तालु
- समस्याओं को खिलाने
इस सिंड्रोम के साथ बच्चे अक्सर लंबे समय eyelashes, जंगली भौहें और synophrys (में शामिल हो गए भौहें) के पाए जाते हैं। शरीर के बालों अत्यधिक हो सकता है और प्रभावित व्यक्तियों अक्सर उनकी तत्काल परिवार के सदस्यों से भी कम कर रहे हैं।
CdLS जन्म जटिलताओं के अपने सरणी के लिए दे सकते हैं। बच्चों के CdLS के साथ अक्सर जठरांत्र संबंधी मार्ग कठिनाइयों, विशेष रूप से gastroesophageal भाटा से पीड़ित हैं। उल्टी, आंतरायिक गरीब भूख, कब्ज, दस्त या गैसीय distention एक नियमितता के मामलों में जहां जीई पथ समस्याओं एक्यूट हैं होना करने के लिए जाना जाता। बहरहाल, लक्षण हल्के से गंभीर करने के लिए रेंज कर सकते हैं।
CdLS भी व्यवहार समस्याएं, self-stimulation, आक्रामकता, एक संरचित दिनचर्या को स्व-चोट या मजबूत वरीयता सहित के एक नंबर शामिल हो सकते हैं। CdLS के साथ कई बच्चों autistic की तरह व्यवहार प्रदर्शन।
व्यवहार समस्याओं CdLS में अनिवार्य नहीं हैं। कई व्यवहार CdLS के साथ जुड़े मुद्दों प्रतिक्रियाशील रहे हैं (यानी, कुछ होता है व्यक्ति के शारीरिक या व्यवहार पर लाने के लिए पर्यावरण के भीतर), और चक्रीय (आता है और चला जाता है)। अक्सर, एक अंतर्निहित चिकित्सा मुद्दा एक परिवर्तन में व्यवहार का कारण बनता है। एक बार जब चिकित्सा समस्या का इलाज है, व्यवहार कम हो।
Cornelia डे Lange सिंड्रोम उपचार
अक्सर, चिकित्सा और किसी भी चिकित्सा मुद्दों कि उठता के उपचार के लिए एक अंतःविषय दृष्टिकोण की सिफारिश की है। बच्चे की अच्छी तरह से अक्सर जा रहा है को बढ़ावा देने के लिए एक टीम भाषण, व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सक, शिक्षकों, चिकित्सकों, और सबसे महत्वपूर्ण बात यह मूल (नों) भी शामिल है। उपचार प्रोटोकॉल http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml पर देखा जा सकता है।
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