Cornelia de Lange-szindróma
Cornelia de Lange szindróma aka CdLS egy kis, ismert genetikai rendellenesség, amely súlyos fejlődési rendellenességet vezethet. Mind a gyermek fizikai és szellemi fejlődésére vonatkozik. Pontos előfordulása nem ismert, de a becslések szerint 1, a 10.000-30000.
Cornelia de Lange szindróma okoz
A CdLS felelős gént – '' NIPBL'' kromoszóma-5 – fedezte 2004-ben közösen, a Children's Hospital of Philadelphia, USA a kutatók és a kutatók Newcastle University, UK. 2006-Ban, a második gén – '' SMC1A'' az x kromoszóma-olasz tudósok megállapították. A harmadik gén-felfedezés 2007-ben jelentették be. '' SMC3'' gén kromoszóma 10 és is fedezte fel a kutatás csapat, Philadelphia. Az utóbbi két gén úgy tűnik, ahhoz a szindróma enyhébb formájában.
Az esetek túlnyomó többségében tulajdoníthatók spontán mutációk, bár a defected gén valamelyik szülő, így autosomal domináns örökölhetők.
Cornelia de Lange szindróma története
A első valaha dokumentált eset volt, W. Brachmann Cornelia de Lange, a holland gyermekgyógyász után, akinek a zavar már nevű 1933-ban követte a 1916-ban.
Cornelia de Lange szindróma diagnózis
The diagnosis of CdLS elsősorban a klinikai alapján a jelek és tünetek (lásd alább) értékelése révén kórtörténet, fizikai vizsgálat, beleértve az orvosi és laboratóriumi vizsgálatok. 2006 '' NIPBL'' és a '' SMC1A'' vizsgálata óta a University of Chicago keresztül, illetve genetics szakértő klinika átirányítási legjobb frissítés elérhető.
CdLS a underdiagnosed, és gyakran misdiagnosed gondolkodás.
Cornelia de Lange szindróma szolgáltatások
Az alábbiakban a szolgáltatások és a jellemzőit , amelyek a minta felvitele a rendellenesség:
- Alacsony súllyal (általában mellett 5 font/2,5 kilogramm)
- Késleltetett növekedést és kis azután
- Fejlődési késedelem
- Végtagok különbségek (hiányzik a végtag vagy végtagok egyes részei)
- Kis fej méret (microcephaly)
- Vastag a szemöldöke, amelyek általában megfelelnek a középvonal (synophrys)
- Hosszú szempilla
- Rövid upturned az orr és a vékony downturned lips
- Hosszú philtrum
- Túlzott test haj
- Kis kezek és lábak
- Kis széles körben elosztott fogak
- Alacsony-set-fülek
- Halláskárosult
- Vision rendellenességek (pl.: ptosis, nystagmus, erős myopia, hypertropia.)
- A második és a harmadik lábujjak részleges való csatlakozás
- Incurved 5. ujjak
- Gastrooesophagealis reflux
- Lefoglalások
- Heart-hibák
- Kapcsolódási szájpad
- Adagolási problémákat okozhat
Ez a szindróma gyerekek gyakran megtalálhatók a hosszú szempilla, adnak hajtást szemöldöke és synophrys (illesztett szemöldöke). Lehet, hogy testszőrzet túlzott, és az érintett egyének gyakran rövidebb, mint a közvetlen családtagjai.
CdLS eredményezhetnek a saját elévülésre tömbje. CdLS gyermekek a gyomor-bél traktus nehézségek, különösen a gastrooesophagealis reflux gyakran szenvednek. Hányás, időszakos rossz étvágy, székrekedés, hasmenés vagy gáz-halmazállapotú distention ismeretes, hogy a rendszeresség, azokban az esetekben, ahol a GE emésztőtraktus problémák akut az engedélyezési eljárást. Azonban tünetek is eshetnek enyhe vagy súlyos.
CdLS is állhatnak, viselkedés probléma, beleértve a self-stimulation, agresszió, self-kár vagy erősen strukturált rutin előnyben. A CdLS sok gyermek lehet Autisztikus hasonló jelenségeket.
Viselkedés probléma-ban CdLS nincsenek elkerülhetetlen. CdLS kapcsolódó számos probléma kérdés reaktív (azaz, valami történik az illető szervezet vagy az a jelenség, hogy környezetvédelmi), és ciklikus (jön, és megy). Az alapul szolgáló egészségügyi probléma gyakran megváltoztatását idézi elő viselkedését. Az orvosi probléma kell kezelni, ha a viselkedés csökkenti.
Cornelia de Lange szindróma-kezelés
Gyakran az interdiszciplináris megközelítés és a felmerülő egészségügyi problémák kezelése a javasolt. Csapat ösztönzése gyakran a gyermek jóléte magában foglalja a beszéd-, a foglalkozási és physical therapists, tanárok, orvosok és legfőképpen a parent(s). Kezelésére vonatkozó eljárások tekintheti meg a http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Ez a cikk a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefelel meg. Anyagot használ fel, a Wikipedia cikk "Cornelia de Lange-szindróma" minden anyag igazítani a Wikipedia használt a Creative Commons Attribution-ShareAlike Licensefeltételei mellett használható. Wikipedia ®, maga is a Wikimedia Foundation, Inc. bejegyzett védjegye.