Cornelia de Lange sindrom
Cornelia de Lange sindrom alias CdLS adalah sedikit dikenal kelainan genetik yang dapat menyebabkan parah perkembangan anomali. Ini mempengaruhi baik fisik dan intelektual perkembangan anak. Insiden yang tepat tidak diketahui, tapi diperkirakan 1 dari 10.000 untuk 30.000.
Cornelia de Lange sindrom menyebabkan
Gen yang bertanggung jawab untuk CdLS-'' NIPBL'' pada kromosom 5-ditemukan pada tahun 2004 bersama oleh para peneliti di Children's Hospital of Philadelphia, Amerika Serikat dan para peneliti di Newcastle University, Inggris. Pada tahun 2006, kedua gen-'' SMC1A'' pada kromosom X-ditemukan oleh ilmuwan Italia. Penemuan gen yang ketiga diumumkan pada 2007. Gen '' SMC3'' pada kromosom 10 dan juga ditemukan oleh tim peneliti di Philadelphia. Gen dua terakhir tampaknya berhubungan dengan bentuk yang lebih ringan terhadap sindrom.
Mayoritas kasus adalah berkat spontan mutasi, meskipun gen berkhianat dapat diwarisi dari kedua orangtua, sehingga autosomal dominan.
Cornelia de Lange sindrom sejarah
Kasus pertama yang pernah didokumentasikan pada 1916 oleh W. Brachmann, diikuti oleh Cornelia de Lange, seorang dokter anak Belanda, pada tahun 1933 setelah siapa gangguan telah bernama.
Cornelia de Lange sindrom Diagnosis
Diagnosis CdLS adalah terutama klinis didasarkan pada tanda-tanda dan gejala (lihat bawah) yang diamati melalui evaluasi oleh seorang dokter, termasuk sejarah medis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan laboratorium. Sejak 2006, pengujian untuk '' NIPBL'' dan '' SMC1A'' telah tersedia melalui Universitas Chicago ini adalah yang terbaik dicapai melalui arahan genetika spesialis atau klinik.
CdLS dianggap underdiagnosed dan sering misdiagnosed.
Cornelia de Lange sindrom fitur
Berikut ini adalah fitur dan karakteristik yang membantu dalam bercak gangguan ini:
- Kelahiran rendah berat (biasanya di bawah 5 Pound/2,5 kg)
- Pertumbuhan tertunda dan bertubuh kecil
- Keterlambatan perkembangan
- Perbedaan ekstremitas (hilang kaki atau bagian dari kaki)
- Ukuran kepala kecil (mikrosefalus)
- Alis tebal, yang biasanya bertemu di garis tengah (synophrys)
- Panjang bulu mata
- Pendek menengadah hidung dan tipis downturned bibir
- Bagian panjang
- Rambut tubuh yang berlebihan
- Kecil tangan dan kaki
- Gigi luas spasi kecil
- Rendah-set telinga
- Gangguan pendengaran
- Visi kelainan (misalnya, ptosis nistagmus miopia tinggi, hypertropia)
- Bergabung parsial dengan jari kedua dan ketiga
- Jari-jari 5 incurved
- Gastroesophageal reflux
- Serangan
- Buta, cacat jantung
- Sumbing langit-langit
- Masalah menyusui
Anak-anak dengan sindrom ini sering ditemukan untuk memiliki panjang bulu mata, bushy alis dan synophrys (bergabung dengan alis). Rambut tubuh dapat menjadi berlebihan dan individu sering lebih pendek dari anggota keluarga mereka segera.
CdLS dapat menimbulkan sendiri array kompleksitas. Anak-anak dengan CdLS sering menderita kesulitan pencernaan, terutama gastroesophageal reflux. Muntah, berselang nafsu makan, sembelit, diare, atau gas distention dikenal sebagai keteraturan dalam kasus-kasus di mana masalah saluran GE akut. Namun, gejala dapat berkisar dari ringan hingga parah.
CdLS mungkin juga termasuk sejumlah masalah perilaku, termasuk self-stimulation, agresi, self-injury atau kuat preferensi untuk rutin terstruktur. Banyak anak-anak dengan CdLS menunjukkan autistic-seperti perilaku.
Perilaku masalah dalam CdLS tidak dapat dihindari. Banyak masalah perilaku yang terkait dengan CdLS reaktif (yaitu, sesuatu terjadi dalam tubuh atau lingkungan untuk membawa pada perilaku orang), dan siklus (datang dan pergi). Sering kali, masalah medis yang mendasari menyebabkan perubahan dalam perilaku. Setelah masalah medis diperlakukan, perilaku berkurang.
Cornelia de Lange sindrom perawatan
Sering kali, sebuah pendekatan interdisipliner terapi dan pengobatan masalah medis yang timbul dianjurkan. Tim untuk promosi anak kesejahteraan sering termasuk pidato, pekerjaan dan terapis fisik, guru, dokter, dan yang paling penting parent(s). Protokol pengobatan dapat dilihat di http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Artikel ini berlisensi di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Menggunakan bahan dari Wikipedia artikel "Cornelia de Lange sindrom" semua materi diadaptasi digunakan dari Wikipedia tersedia di bawah Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc