Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Cornelia de Lange aka CdLS è un po ' noto disturbo genetico che può portare a gravi anomalie dello sviluppo. Colpisce sia lo sviluppo fisico e intellettuale di un bambino. Incidenza esatta è sconosciuta, ma è stimato a 1 in 10.000 a 30.000.
Provoca la sindrome di Cornelia de Lange
Un gene responsabile CdLS — ' NIPBL ' sul cromosoma 5 — fu scoperto nel 2004 congiuntamente da ricercatori presso ospedale di Philadelphia, USA dei bambini e ricercatori all'Università di Newcastle, UK. Nel 2006, un secondo gene — ' SMC1A ' sul cromosoma X — è stato trovato da scienziati italiani. Una terza gene scoperta è stata annunciata nel 2007. Il gene ' SMC3 ' è sul cromosoma 10 ed è stato anche scoperto dal team di ricerca di Philadelphia. Quest'ultimi due geni sembrano correlare con una forma più lieve della sindrome.
La stragrande maggioranza dei casi è dovuti a mutazioni spontanee, anche se il gene defected può essere ereditato da entrambi i genitori, rendendolo autosomica dominante.
Storia di sindrome di Cornelia de Lange
Il primo caso mai documentato avvenne nel 1916 da w. Brachmann seguita da Cornelia de Lange, un pediatra olandese, nel 1933, dopo la quale è stato nominato il disturbo.
Diagnosi di sindrome di Cornelia de Lange
La diagnosi di CdLS è principalmente un uno clinico basato su segni e sintomi (vedi sotto), osservati attraverso una valutazione da un medico, tra cui una storia medica, esame fisico, e prove di laboratorio. Dal 2006, test per ' NIPBL ' e ' SMC1A ' è stato disponibile attraverso l'Università di Chicago, meglio ciò avviene tramite un riferimento a un esperto di genetica o clinica.
CdLS è pensato per essere sottodiagnosticata e spesso mal diagnosticata.
Caratteristiche di sindrome di Cornelia de Lange
Di seguito sono le funzionalità e caratteristiche che aiutano nella macchia di questo disturbo:
- Basso peso alla nascita (solitamente sotto 5 sterline/2,5 kg)
- Ritardo della crescita e bassa statura
- Ritardo dello sviluppo
- Differenze degli arti (mancante arti o porzioni degli arti)
- Piccole dimensioni testa (microcefalia)
- Folte sopracciglia, che in genere si incontrano a linea mediana (sinofria)
- Ciglia lunghe
- Breve manzello naso e labbra sottili rivolti verso il basso
- Filtro lungo
- Peli del corpo eccessivo
- Piccole mani e piedi
- Piccoli denti distanziati
- Orecchie a basso
- Udito
- Anomalie di visione (per esempio, ptosi, nistagmo, elevata miopia, hypertropia)
- Parziale unendo le dita di seconda e terza
- Incurved 5 dita
- Reflusso gastroesofageo
- Convulsioni
- Difetti cardiaci
- Palatoschisi
- Problemi di alimentazione
I bambini con questa sindrome si trovano spesso ad per avere ciglia lunghe, sopracciglia folte e sinofria (riunite sopracciglia). Peli del corpo possono essere eccessivo e persone affette sono spesso più corto di membri della loro famiglia immediate.
CdLS possono dar luogo a una propria matrice di complessità. I bambini con CdLS spesso soffrono di difficoltà del tratto gastrointestinale, in particolare il reflusso gastroesofageo. Vomito, inappetenza intermittente, costipazione, diarrea o gassosi distensione sono noti per essere una regolarità nei casi in cui i problemi del tratto GE acuti. Tuttavia, i sintomi possono variare da lieve a grave.
CdLS possono includere anche un certo numero di problemi di comportamento, tra cui self-stimulation, aggressione, autolesionismo o forte preferenza per una routine strutturata. Molti bambini con CdLS mostrano comportamenti autistici-come.
Problemi di comportamento in CdLS non sono inevitabili. Molti problemi di comportamento associati con CdLS sono reattivi (cioè, qualcosa accade all'interno il corpo o l'ambiente per portare sul comportamento) e ciclica (viene e va). Spesso, un problema medico sottostante provoca un cambiamento nel comportamento. Una volta che è trattata la questione medica, il comportamento diminuisce.
Trattamento di sindrome di Cornelia de Lange
Spesso, è raccomandato un approccio interdisciplinare alla terapia e trattamento di eventuali problemi medici che sorgono. Un team per la promozione del bene del bambino, essendo spesso include discorso, professionale e fisioterapisti, insegnanti, medici e soprattutto il finanziatore. Protocolli di trattamento possono essere visualizzati a http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
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