コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群
コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群は、重度の発達異常につながることができます少しの知られている遺伝的障害Cdlを別名です。それは、両方の子供の物理的および知的財産の開発に影響します。正確な発生は不明ですが 1 で 10,000 に 30,000 で推定されます。
コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群を引き起こす
Cdl の責任がある遺伝子 — 'NIPBL' 染色体 5 — 2004 年に共同研究者で、子供たちの病院のフィラデルフィア, 米国とニューキャッスル大学、英国の研究者によって発見されました。2006 年、第 2 の遺伝子-' SMC1A' は X 染色体 — イタリアの科学者によって発見されました。3 番目の遺伝子の発見は 2007 年に発表されました。'SMC3' の遺伝子染色体 10 であり、またフィラデルフィアの研究チームによって発見されました。後者の 2 つの遺伝子は症候群の穏やかな形とを関連付けるようであります。
大多数の場合の自発の突然変異のためには、亡命の遺伝子優性をいずれかの親から継承することができます。
コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群の歴史
最初の今まで記載例コーネリア ・ デ ・ ランゲによって、オランダの小児科医、1933 年に誰が障害と命名されました後フォロー w. Brachmann で 1916 年だった。
コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群の診断
Cdl の診断の徴候や症状、病歴、身体検査を含む、医師によっては、評価を観察 (下記参照) に基づくは、主に、臨床と研究室をテストします。2006 年以来、'NIPBL '、' SMC1A' のテストは、シカゴ大学の最高は、遺伝学の専門家や診療所の紹介を通じてこれは利用されています。
Cdl underdiagnosed 頻繁に誤診する考えられています。
コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群機能
次は、この障害をスポッティングで役立つ特性の機能です。
- 低出生体重 （通常で 5 ポンド/2.5 キログラム）
- 遅延成長と小柄
- 発達の遅延
- 肢の違い (手足や手足の部分がありません)
- 小さな頭のサイズ （小頭症）
- 太い眉毛は、通常線 (synophrys) に対応
- 長いまつげ
- 上を向いた鼻と薄いマイナス唇を短い
- 長い philtrum
- 過剰体毛
- 小さな手と足
- 小さな広げた歯
- 低い耳
- 聴覚障害
- 視覚異常 （例えば、眼瞼下垂眼振高近視、hypertropia）
- 2 番目と 3 番目のつま先の部分への参加
- Incurved 5 指
- 胃食道逆流
- 発作
- 心臓の欠陥
- 口唇口蓋裂
- 給紙の問題
この症候群の児は長いまつげ、ゲジゲジ眉毛、synophrys （入社眉毛） があったこと。体の毛を過剰にすることができ、影響を受けた個人は、即座の家族のメンバーよりも短いことが多い。
Cdl は独自の複雑な配列に上昇を与えることができます。Cdl 児は、しばしば消化管の難しさから、特に胃食道逆流苦しみます。嘔吐、断続的な食欲不振、便秘、下痢やガスの膨満感、規則、GE の管問題が急性いる場合に知られています。しかし、症状軽度から重度の範囲があります。
Cdl に self-stimulation、侵略、自己傷害か強い好みを構造化されたルーチンを含む、動作問題の番号を含めることもできます。Cdl と多くの子供たちは、自閉症のような動作を示します。
Cdl の動作に問題は必然的ではありません。Cdl と関連付けられている多くの行動問題に反応している （つまり、何か起こる人の身体以内に動作させる環境）、および循環 （来るし、行く)。多くの場合、基になる医療問題、動作で変化します。医療の問題を処理すると、動作を減少します。
コーネリア ・ リ ・ ド ・ ランゲ症候群の治療
多くの場合、治療と治療に発生する、医療の問題への学際的アプローチを推奨します。よく、子供の健康の促進のチームには、音声、職業理学療法士、教師、医師と最も重要なの親が含まれます。治療プロトコル http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml で表示することができます。
この資料は、クリエイティブコモンズ帰属-同一条件許諾ライセンスの下でライセンスされています。材料を使用して、ウィキペディアから「ウィキペディアからを使用すべての素材を適応コーネリア ・ デ ・ ランゲ症候群」の記事は、クリエイティブコモンズ帰属-同一条件許諾ライセンスの条件の下では。Wikipedia ® 自体はウィキ メディア財団、株式会社の登録商標です。