Cornelia 드 랭 증후군
Cornelia 드 랭 증후군 일명 CdLS 심각한 발달 비정상 이어질 수 있는 조금 알려진된 유전 질환 이다. 모두 어린이의 신체적, 지적 개발 영향을 미칩니다. 정확한 발생률 알려진, 하지만 1에서 10000 30, 000에 추정 된다.
Cornelia 드 랭 증후군 원인
Cdls에 대 한 책임 유전자 — ' NIPBL ' 염색체 5 —에 의해 발견 됐다 2004 년에서 공동으로 어린이 병원의 필라델피아, 미국 연구진 및 연구진 뉴캐슬 대학, 영국. 2006 년, 두 번째 유전자 — ' SMC1A ' X 염색체에 — 이탈리아어 과학자 들에 의해 발견 됐다. 세 번째 유전자 발견은 2007 년에 발표 되었다. ' SMC3' 유전자 염색체 10에 있으며 또한 필라델피아에서 연구 팀에 의해 발견 됐다. 후자의 두 유전자 증후군의 온화한 형태와 상관 것으로 보인다.
귀순된 유전자 autosomal 지배를 만드는 어느 부모에서 상속 될 수 있지만 대부분의 경우는 자발적인 돌연변이로 인해 됩니다.
Cornelia 드 랭 증후군 역사
첫 번째 적 문서화 된 경우 누구 장애 선정 되었습니다 후 1933 년에서 Cornelia 드 랭, 네덜란드 소아과 의사에 의해 미행 W. Brachmann에 의해 1916 년에 했다.
Cornelia 드 랭 증후군 진단
CdLS 진단 징후와 증상 (아래 참조) 병력, 신체 검사를 포함 한 의사에 의해 평가 통해 관찰에 따라 주로 임상 중 하나 이며 실험실 테스트. 2006 년 ' NIPBL ' 및 'SMC1A' 테스트 이후 시카고 대학 추천 유전학 전문가 또는 클리닉을 통해 최고의 그러기를 통해 사용할 수 있습니다.
Cdls는 underdiagnosed 하 고 자주 오진 생각.
Cornelia 드 랭 증후군 기능
다음은 기능 및 특성 이 장애를 안보는 데 도움이.
- 낮은 출생 무게 (일반적으로 아래 5 파운드/2.5 킬로그램)
- 지연 된 성장과 작은 위상을
- 발달 지연
- 사지 차이 (팔 다리 또는 팔 다리의 일부 누락)
- 작은 머리 크기 (microcephaly)
- 일반적으로 중간 선 (synophrys)에서 나 짙은 눈 썹
- 긴 속눈썹
- 단기 upturned 코 및 downturned 얇은 입술
- 긴 philtrum
- 과도 한 바디 헤어
- 작은 손과 발
- 작은 널리 간격된 이빨
- 낮은 집합 귀
- 청각 장애
- 비전 비정상 (예: ptosis, nystagmus, 높은 근, hypertropia)
- 두 번째 및 세 번째 발가락의 부분 합류
- Incurved 5 손가락
- 식도 역류 성 식도 염
- 발작
- 심장 결함
- 분열 미각
- 급지 문제가
이 증후군을 가진 어린이 종종 긴 속눈썹, 덥 수 룩 한 눈 썹 및 synophrys (조인된 눈 썹) 발견 됩니다. 몸 머리 과도 한 수 및 영향을 받는 개인은 종종 그들의 즉각적인 가족 구성원 보다 더 짧은.
CdLS 복잡성의 자체 배열 상승을 줄 수 있습니다. CdLS 가진 아이 종종 위장 기관 어려움, 특히 식도 역류에서에서 고통. 구 토, 간헐적인 빈약한 식욕, 변 비, 설사 또는 가스 팽창 GE 요로 문제 급성 경우에서 규칙성 알려져 있습니다. 그러나, 증상이 심한에 온화한에서 범위 있습니다.
Cdls는 행동 문제, self-stimulation, 침략, 구조적된 루틴에 자기 부상 또는 강력한 기본 설정 등의 번호를 포함할 수도 있습니다. Cdls와 많은 어린이 자폐증 같은 동작을 전시.
Cdls에 행동 문제는 피할 수 없는. Cdls와 관련 된 많은 동작 문제는 반응성 (즉, 뭔가 사람의 시체 또는 동작을가지고 하는 환경 내에서) 발생, 순환 및 (왕래). 종종, 기본 의료 문제를 하면 동작이 변경. 의료 문제 취급 됩니다 일단 동작 감소 한다.
Cornelia 드 랭 증후군 치료
종종, 치료 및 발생 하는 모든 의료 문제 치료 학 제 적인 접근 것이 좋습니다. 어린이 잘되고 자주의 승진에 대 한 팀에는 음성, 직업 및 물리 치료사, 교사, 의사, 및 가장 중요 하 게는 부모 (들)이 포함 됩니다. 치료 프로토콜 http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml에서 볼 수 있습니다.
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