Cornelia de Lange syndrom
Cornelia de Lange syndrom aka CdLS er en lite kjent genetisk lidelse som kan føre til alvorlige utviklingsforstyrrelser anomalier. Det påvirker både den fysiske og intellektuelle utvikling av et barn. Eksakte forekomsten er ukjent, men er anslått til 1 av 10.000 til 30.000.
Cornelia de Lange syndrom Causes
Et gen er ansvarlig for CdLS-''NIPBL''på kromosom 5-ble oppdaget i 2004 i fellesskap av forskere ved Children Hospital of Philadelphia, USA og forskere ved Newcastle University, Storbritannia. I 2006, en andre gen-''SMC1A''på X-kromosomet, ble funnet av italienske forskere. En tredje gen funnet ble annonsert i 2007. Genet''SMC3''er på kromosom 10 og ble også oppdaget av forskerteamet i Philadelphia. De to sistnevnte genene synes å korrelere med en mildere form av syndromet.
De aller fleste tilfeller skyldes spontane mutasjoner, men hoppet av genet kan arves fra begge foreldrene, noe som gjør det autosomal dominant.
Cornelia de Lange syndrom History
Det første dokumenterte tilfellet var i 1916 av W. Brachmann fulgt opp av Cornelia de Lange, en nederlandsk barnelege, i 1933 etter som sykdommen har fått navnet.
Cornelia de Lange syndrom Diagnose
Diagnosen CdLS er primært en klinisk en basert på tegn og symptomer (se nedenfor) observeres gjennom en evaluering av en lege, inkludert en sykehistorie, fysisk undersøkelse og laboratorieprøver. Siden 2006, testing for''NIPBL''og''SMC1A''har vært tilgjengelig gjennom University of Chicago Dette gjøres best gjennom en henvisning til genetikk spesialist eller klinikk.
CdLS antas å være underdiagnostisert og ofte feildiagnostisert.
Cornelia de Lange syndrom Features
Følgende er funksjoner og egenskaper som hjelper i spotting denne lidelsen:
- Lav fødselsvekt (vanligvis under 5 pounds / 2,5 kilo)
- Forsinket vekst og liten vekst
- Forsinket utvikling
- Limb forskjeller (mangler lemmer eller deler av lemmer)
- Lite hode størrelse (microcephaly)
- Tykke øyenbryn, som vanligvis møtes på midtlinjen (synophrys)
- Long øyevipper
- Kort upturned nese og tynne downturned lepper
- Long philtrum
- Overdreven kroppshår
- Små hender og føtter
- Små stor avstand mellom tennene
- Low-ører
- Hørselsvansker
- Vision abnormiteter (f.eks ptose, nystagmus, høy nærsynthet, hypertropia)
- Delvis skjøting av andre og tredje tær
- Incurved femte fingrene
- Gastroøsofageal refluks
- Anfall
- Hjertefeil
- Ganespalte
- Fôring problemer
Barn med dette syndromet er ofte funnet å ha lange øyevipper, buskete øyebryn og synophrys (sluttet øyenbryn). Body hår kan være overdreven og berørte individer er ofte kortere enn sine nærmeste familiemedlemmer.
CdLS kan gi opphav til et eget utvalg av komplikasjoner. Barn med CdLS ofte lider av gastrointestinaltractus vanskeligheter, spesielt gastroøsofageal refluks. Oppkast, intermitterende dårlig appetitt, forstoppelse, diaré eller gassformig oppblåsthet er kjent for å være en regularitet i tilfeller der GE tarmkanalen problemene er akutte. Imidlertid kan symptomene variere fra mild til alvorlig.
CdLS kan også inkludere en rekke atferdsproblemer, inkludert selvstendig stimulering, aggresjon, selvskading eller sterk preferanse til et strukturert rutine. Mange barn med CdLS utstilling autistisk-lignende atferd.
Atferdsproblemer i CdLS er ikke uunngåelige. Mange atferd spørsmål knyttet CdLS er reaktivt (dvs. noe skjer innenfor vedkommendes kropp eller miljø for å bringe på atferden), og sykliske (kommer og går). Ofte forårsaker en underliggende medisinsk problem en endring i atferd. Når den medisinske problemet er behandlet, minsker atferd.
Cornelia de Lange syndrom behandling
Ofte er en tverrfaglig tilnærming til terapi og behandling av eventuelle medisinske problemer som oppstår anbefalt. Et team for fremme av barnets velbefinnende omfatter ofte tale, yrkesmessig og fysioterapeuter, lærere, leger, og viktigst morselskapet (e). Behandlingsprotokoller kan sees på http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Den bruker stoff fra Wikipedia-artikkelen om " Cornelia de Lange syndrom "Alt materiale tilpasset bruk fra Wikipedia er tilgjengelig under vilkårene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License . Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.