Co to jest zespół Cornelii de Lange?

Zespół Cornelii de Lange

Zespół Cornelii de Lange aka CdLS jest trochę znanych zaburzenia genetyczne, który może prowadzić do poważnych anomalie rozwojowe. Dotyczy ona zarówno rozwój fizyczny i intelektualny dziecka. Dokładny zakres jest nieznany, ale szacuje się na 1 10.000 się 30,000.

Cornelii de Lange zespół powoduje

Odpowiedzialne za CdLS genu —'' NIPBL'' Chromosom 5 — został odkryty w 2004 r. wspólnie przez naukowców w Children's Hospital Philadelphia, USA i naukowców na Uniwersytecie rzekomego pomoru drobiu w Wielkiej Brytanii. W 2006 roku, drugi genów —'' SMC1A'' na chromosomie X — został znaleziony przez włoski naukowców. Trzeci odkrycie genu zostało ogłoszone w 2007 roku. Gen '' SMC3'' jest na chromosomie 10 i odkrył również zespołu badawczego w Filadelfii. Wydaje się, że te ostatnie dwa genów skorelować z łagodniejsze formy zespół.

Zdecydowana większość przypadków są spowodowane spontanicznej mutacji, chociaż defected genu mogą być dziedziczone z którekolwiek z rodziców, dzięki czemu autosomal dominujący.

Historia zespół Cornelii de Lange

Pierwszy przypadek kiedykolwiek udokumentowane był w 1916 roku przez W. Brachmann sprawdzone poprzez Cornelii de Lange, holenderski lekarz pediatra w 1933 po której została nazwana zaburzenia.

Diagnoza zespół Cornelii de Lange

Diagnostyka CdLS jest przede wszystkim klinicznego jednej oparte na obecność oznak i objawów (patrz poniżej) przestrzegać lekarz, włączając w to Historia medyczna, fizycznego badania, poprzez ocenę i badania laboratoryjne. Od 2006 roku badania '' NIPBL'' i '' SMC1A'' był dostępny za pośrednictwem University of Chicago najlepsze jest to osiągnąć poprzez odwołanie do specjalistycznych genetyki lub kliniki.

CdLS jest uważany za underdiagnosed i często błędnie diagnozowana.

Funkcje zespół Cornelii de Lange

Poniżej przedstawiono funkcje i cechy pomóc przedświątecznej to zaburzenie:

  • Urodzenia niska waga (zwykle na funty 5/2,5 kg)
  • Opóźnione wzrostu i zespołom małe
  • Opóźnienia rozwojowe
  • Kończyna różnice (brakujące kończyny lub części kończyn)
  • Niewielki rozmiar głowy (mikrocefalia)
  • Gruba rzęs, które zazwyczaj odpowiadają na linii środkowej (synophrys)
  • Długie brwi
  • Krótkie wyciąganych nos i thin downturned lips
  • Długie Rynienka podnosowa
  • Nadmierne ciała do włosów
  • Małych rąk i nóg
  • Małe zębów odstępach od siebie
  • Low zestaw uszu
  • Niedosłyszących
  • Wizja nieprawidłowości (np. Ptoza, nystagmus, wysokie myopia, hypertropia)
  • Częściowe łączącą palce drugiego i trzeciego
  • Incurved palcami 5.
  • Gastroesophageal zwrotną
  • Zajęcia
  • Wady serca
  • Rozszczep podniebienia
  • Zaburzeń odżywiania

Dzieci z tym zespół często znajduje się długo brwi, bushy rzęs i synophrys (dołączył do rzęs). Jednostka włosów może być nadmierne i osób dotkniętych chorobą jest często krótszy niż najbliższych członków ich rodzin.

CdLS może powodować powstanie własnej tablicy złożoności. Dzieci z CdLS często cierpią na układ pokarmowy trudności, zwłaszcza gastroesophageal zwrotną. Wymioty, sporadyczne ubogich apetytu, zaparcia, biegunka lub gazowych distention jest znany jako prawidłowości w przypadkach, gdy problemy pokarmowego GE są ostre. Jednakże symptomy mogą przyjmować wartości od łagodne do poważne.

CdLS może również obejmować szereg problemów zachowanie, łącznie z self-stimulation, agresji, samookaleczenie lub silnych preferencji zorganizowanego rutynowych. Wiele dzieci z CdLS wykazują podobne do autistic zachowań.

Zachowanie problemy związane z CdLS są nieuniknione. Wiele kwestii zachowania związane z CdLS są reaktywnych (to znaczy, coś się wewnątrz ciała lub środowiska w celu dostosowania na zachowanie osoby) i cykliczne (comes and goes). Często leżących u podstaw rozliczeń problemu medycznych powoduje to zmianę zachowania. Po medycznych problem jest traktowana, zachowanie zmniejsza.

Traktowanie zespół Cornelii de Lange

Często interdyscyplinarne podejście do terapii i leczenie medyczne problemów powstających jest zalecane. Zespół awansu oraz dla dziecka jest często obejmuje mowy, zawodowe i fizyczne therapists, nauczycieli, lekarzy i najważniejsze macierzystym(-i). Protokoły leczenia mogą być wyświetlane w http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.


W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Cornelii de Lange" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.

Last Updated: Feb 1, 2011

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post