Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cornelii de Lange aka CdLS jest trochę znanych zaburzenia genetyczne, który może prowadzić do poważnych anomalie rozwojowe. Dotyczy ona zarówno rozwój fizyczny i intelektualny dziecka. Dokładny zakres jest nieznany, ale szacuje się na 1 10.000 się 30,000.
Cornelii de Lange zespół powoduje
Odpowiedzialne za CdLS genu —'' NIPBL'' Chromosom 5 — został odkryty w 2004 r. wspólnie przez naukowców w Children's Hospital Philadelphia, USA i naukowców na Uniwersytecie rzekomego pomoru drobiu w Wielkiej Brytanii. W 2006 roku, drugi genów —'' SMC1A'' na chromosomie X — został znaleziony przez włoski naukowców. Trzeci odkrycie genu zostało ogłoszone w 2007 roku. Gen '' SMC3'' jest na chromosomie 10 i odkrył również zespołu badawczego w Filadelfii. Wydaje się, że te ostatnie dwa genów skorelować z łagodniejsze formy zespół.
Zdecydowana większość przypadków są spowodowane spontanicznej mutacji, chociaż defected genu mogą być dziedziczone z którekolwiek z rodziców, dzięki czemu autosomal dominujący.
Historia zespół Cornelii de Lange
Pierwszy przypadek kiedykolwiek udokumentowane był w 1916 roku przez W. Brachmann sprawdzone poprzez Cornelii de Lange, holenderski lekarz pediatra w 1933 po której została nazwana zaburzenia.
Diagnoza zespół Cornelii de Lange
Diagnostyka CdLS jest przede wszystkim klinicznego jednej oparte na obecność oznak i objawów (patrz poniżej) przestrzegać lekarz, włączając w to Historia medyczna, fizycznego badania, poprzez ocenę i badania laboratoryjne. Od 2006 roku badania '' NIPBL'' i '' SMC1A'' był dostępny za pośrednictwem University of Chicago najlepsze jest to osiągnąć poprzez odwołanie do specjalistycznych genetyki lub kliniki.
CdLS jest uważany za underdiagnosed i często błędnie diagnozowana.
Funkcje zespół Cornelii de Lange
Poniżej przedstawiono funkcje i cechy pomóc przedświątecznej to zaburzenie:
- Urodzenia niska waga (zwykle na funty 5/2,5 kg)
- Opóźnione wzrostu i zespołom małe
- Opóźnienia rozwojowe
- Kończyna różnice (brakujące kończyny lub części kończyn)
- Niewielki rozmiar głowy (mikrocefalia)
- Gruba rzęs, które zazwyczaj odpowiadają na linii środkowej (synophrys)
- Długie brwi
- Krótkie wyciąganych nos i thin downturned lips
- Długie Rynienka podnosowa
- Nadmierne ciała do włosów
- Małych rąk i nóg
- Małe zębów odstępach od siebie
- Low zestaw uszu
- Niedosłyszących
- Wizja nieprawidłowości (np. Ptoza, nystagmus, wysokie myopia, hypertropia)
- Częściowe łączącą palce drugiego i trzeciego
- Incurved palcami 5.
- Gastroesophageal zwrotną
- Zajęcia
- Wady serca
- Rozszczep podniebienia
- Zaburzeń odżywiania
Dzieci z tym zespół często znajduje się długo brwi, bushy rzęs i synophrys (dołączył do rzęs). Jednostka włosów może być nadmierne i osób dotkniętych chorobą jest często krótszy niż najbliższych członków ich rodzin.
CdLS może powodować powstanie własnej tablicy złożoności. Dzieci z CdLS często cierpią na układ pokarmowy trudności, zwłaszcza gastroesophageal zwrotną. Wymioty, sporadyczne ubogich apetytu, zaparcia, biegunka lub gazowych distention jest znany jako prawidłowości w przypadkach, gdy problemy pokarmowego GE są ostre. Jednakże symptomy mogą przyjmować wartości od łagodne do poważne.
CdLS może również obejmować szereg problemów zachowanie, łącznie z self-stimulation, agresji, samookaleczenie lub silnych preferencji zorganizowanego rutynowych. Wiele dzieci z CdLS wykazują podobne do autistic zachowań.
Zachowanie problemy związane z CdLS są nieuniknione. Wiele kwestii zachowania związane z CdLS są reaktywnych (to znaczy, coś się wewnątrz ciała lub środowiska w celu dostosowania na zachowanie osoby) i cykliczne (comes and goes). Często leżących u podstaw rozliczeń problemu medycznych powoduje to zmianę zachowania. Po medycznych problem jest traktowana, zachowanie zmniejsza.
Traktowanie zespół Cornelii de Lange
Często interdyscyplinarne podejście do terapii i leczenie medyczne problemów powstających jest zalecane. Zespół awansu oraz dla dziecka jest często obejmuje mowy, zawodowe i fizyczne therapists, nauczycieli, lekarzy i najważniejsze macierzystym(-i). Protokoły leczenia mogą być wyświetlane w http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "Zespół Cornelii de Lange" dostosować wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.