Advertisement
Advertisement

Co jest Cornelia De Lange Syndrom?

Liji Thomas, MD

Cornelia De Lange Syndrom aka cdLS jest choroby rzadkimi afektami 1 w 10.000, 30.000 nowonarodzonych dzieciach. Ja wymaga wiele części ciała i produkuje szerokiego zakres, znaki i objawy urozmaicona dotkliwość. Te zawierają:

  • Intrauterine wzrostowy ograniczenie, wynikający w małym dziecku
  • Opóźniający wzrostowi i rozwojowi kamienie milowi
  • Wolny umysłowy rozwój z minimalną lub nieobecną mowy zdolnością,
  • Jak zachowanie
  • Kośćcowe anormalność lubią kończynę redukcyjna
  • Osobliwie twarzowy kształt często łączył w środku tworzyć pojedynczą brew, który zawiera niezwykle łukowate brwi,
  • Długie rzęsy
  • Ustawiający ucho
  • Mali interliniujący zęby
  • Mały odwrócony nos

Inne cechy zawierają:

  • Mały głowa rozmiar
  • Krótka postura
  • Przesadny włosiany przyrost, nazwany hirsutism
  • Żyłka objawy tak jak epizody strata apetyt, buchanie lub zaparcie,

Przyczyna

Ja powoduje mutacjami w NIPBL genie w 65% pacjenci. Less powszechnie jest należny SMC1A i SMC3 genu mutacje ja, i rzadko, HDAC8 i RAD21 mutacje. Te cztery uzasadniali 5% skrzynki. NIPBL gen reguluje proteinowego nazwanego cohesin, podczas gdy SMC1A i SMC3 produkują formalnie części ten proteina. Ten proteina wielokrotność krytycznych rola w DNA naprawie i replikacja. 30% pacjenci no pokazują żadny te mutacje.

Ja jest wewnątrzustrojowym dominującym warunkiem, więc pojedyncza anormalna kopia NIPBL lub SMC geny jest dosyć powodować klinicznych objawy De Lange syndrom i znaki. Ja jest prawie zawsze opłatą nowe mutacje, i rodzice są ogólny genetycznie typowi. SMC1A i HDAC8 mutacje Łączą, i pojedyncza kopia jest dosyć przynosić na chorobie. Ja wpływa samiec i kobiety równo.

Diagnoza i traktowanie

Diagnoza opiera się na klinicznych znalezieniach, uzupełniających cząsteczkowy genetyczny testowanie dla mutacj w NIPBL, SMC1A i SMC genach. Te testy no są niezawodni, jakkolwiek.

Zarządzanie wymaga następujący:

  • Traktowanie zgaga która jest prawie cechą ogólną, opłata gastrointestinal reflux który może wymagać operację zapobiegać szkodę,
  • Odżywczy poparcie utrzymywać zdrowie
  • Fizjoterapii, okupacyjnej i rehabilitaci terapia spotykać dziecko potrzebę dla,
  • Traktowanie kojarzone komplikacje tak jak kierowi defekty, utrata słuchu i schwytanie,
  • Monitoruje wykrywać świeże komplikacje lub pogarszać się istniejący serce, cynaderki, oko lub słuchać komplikacje

Odnosi się

[Dalszy czytanie: Cornelia De Lange Syndrom]

Last Updated: Sep 8, 2015

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post