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Que é Cornelia de Lange Síndrome?

Por Liji Thomas, DM

Cornelia de Lange Síndrome aka CdLS é as influências raras 1 de uma doença em 10.000 a 30.000 bebês recém-nascidos. Envolve muitas partes do corpo, e produz uma vasta gama de sinais e de sintomas da severidade de variação. Estes incluem:

  • Limitação Intra-uterino do crescimento, tendo por resultado um bebê pequeno
  • Crescimento Atrasado e marcos miliários desenvolventes
  • Revelação mental Lenta, com capacidade mínima ou ausente do discurso
  • Autístico-Como o comportamento
  • As anomalias Esqueletais gostam da redução do membro
  • Uma forma facial característica, que incluísse as sobrancelhas raramente arqueadas, juntou-se frequentemente no meio para formar uma única sobrancelha
  • Pestanas Longas
  • orelhas do Baixo-Grupo
  • Dentes largo-espaçados Pequenos
  • Nariz revolvido Pequeno

Outras características incluem:

  • Tamanho principal Pequeno
  • Estatura Curto
  • Crescimento Excessivo do cabelo, chamado hirsutismo
  • Sintomas do Intestino tais como episódios da perda de apetite, de vômito ou de constipação

Causa

É causada por mutações no gene de NIPBL em 65% dos pacientes. Menos geralmente é devido às mutações genéticas SMC1A e SMC3, e raramente, as mutações HDAC8 e RAD21. Estes quatro esclarecem 5% das caixas. O gene de NIPBL regula uma proteína chamada cohesin, quando SMC1A e SMC3 produzirem partes estruturais desta proteína. Esta proteína tem papéis críticos do múltiplo na réplica e no reparo do ADN. 30% dos pacientes não mostram qualqueras um mutações.

É uma condição dominante autosomal, assim que uma única cópia anormal dos genes de NIPBL ou de SMC é bastante para causar os sinais e os sintomas clínicos da síndrome de Lange. É quase sempre devido às mutações novas, e os pais são geralmente genetically típicos. As mutações SMC1A e HDAC8 X-São Ligadas, e uma única cópia é bastante a trazer na doença. Afecta homens e fêmeas ingualmente.

Diagnóstico e tratamento

O Diagnóstico é baseado nos resultados clínicos, suplementados pelo teste genético molecular para mutações nos genes de NIPBL, de SMC1A e de SMC. Estes testes não são à prova de idiotas, contudo.

A Gestão envolve o seguinte:

  • Tratamento da azia, que é quase universal, devido à maré baixa gastrintestinal, que pode exigir a cirurgia impedir dano
  • Apoio Nutritivo para manter a saúde
  • Terapia da Fisioterapia, a ocupacional e da reabilitação para encontrar a necessidade da criança para o ambulation, a comunicação e actividades rotineiras diárias da vida
  • Tratamento de complicações associadas tais como defeitos do coração, perda da audição, e apreensões
  • Monitor para detectar complicações ou o agravamento fresco de coração, de rim, de olho ou de complicações existentes da audição

Referências

[Leitura Adicional: Cornelia De Lange Síndrome]

Last Updated: Sep 8, 2015

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