O que é Síndrome de Cornélia de Lange?

Cornelia de Lange Syndrome

Síndrome de Cornélia de Lange aka CdLS é uma doença pouco conhecida genéticas que podem levar a graves anomalias de desenvolvimento. Ela afeta tanto o desenvolvimento físico e intelectual de uma criança. Incidência exata é desconhecida, mas é estimado em 1 em cada 10.000 a 30.000.

Cornelia de Lange Síndrome de Causas

Um gene responsável pela CdLS-''NIPBL''no cromossomo 5, foi descoberto em 2004 em conjunto por pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia, EUA e pesquisadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido. Em 2006, um''gene-''SMC1A segundo no cromossomo X foi encontrada por cientistas italianos. A descoberta do gene terceiro foi anunciado em 2007. O gene''''SMC3 está no cromossomo 10 e também foi descoberto pela equipe de pesquisa, na Filadélfia. Os últimos dois genes parecem correlacionar-se com uma forma mais branda da síndrome.

A grande maioria dos casos são devidos a mutações espontâneas, embora o gene desertou pode ser herdada dos pais, tornando-se autossômica dominante.

Cornelia de Lange Síndrome de História

O primeiro caso já foi documentado em 1916 por W. Brachmann seguido por Cornelia de Lange, um pediatra holandês, em 1933, após os quais o transtorno foi chamado.

Cornelia de Lange Síndrome de Diagnóstico

O diagnóstico de CdLS é principalmente clínico baseado em sinais e sintomas (veja abaixo) observaram através de uma avaliação por um médico, incluindo a história clínica, exame físico e exames laboratoriais. Desde 2006, o teste para NIPBL''''e''''SMC1A está disponível através da Universidade de Chicago Isso é melhor realizado através de um encaminhamento para um especialista em genética ou clínica.

CdLS é pensado para ser subdiagnosticada e freqüentemente mal diagnosticada.

Cornelia de Lange Síndrome de Recursos

Seguem-se os recursos e características que ajudam a detectar esse distúrbio:

  • Baixo peso ao nascer (geralmente com menos de 5 libras / 2,5 kg)
  • Atraso do crescimento e baixa estatura
  • Atraso no desenvolvimento
  • Diferenças dos membros (membros amputados ou partes dos membros)
  • Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
  • Sobrancelhas espessas, que normalmente se reúnem na linha média (synophrys)
  • Cílios longos
  • Nariz arrebitado e lábios finos curto downturned
  • Filtro longo
  • Pêlos do corpo excessivo
  • Mãos e pés pequenos
  • Pequenos dentes espaçados
  • Baixa de orelhas
  • Deficiência auditiva
  • Anomalias da visão (por exemplo, ptose palpebral, nistagmo, alta miopia, hypertropia)
  • Parcial junção dos segundo e terceiro dedos
  • Encurvado 5 dedos
  • Refluxo gastroesofágico
  • Convulsões
  • Defeitos cardíacos
  • Fenda palatina
  • Problemas de alimentação

Crianças com essa síndrome são frequentemente encontrados para ter cílios longos, sobrancelhas grossas e synophrys (sobrancelhas unidas). Pêlos do corpo pode ser excessiva e os indivíduos afetados são geralmente mais curtos do que os seus membros imediatos da família.

CdLS pode dar origem a sua própria matriz de complexidades. Crianças com CdLS muitas vezes sofrem de dificuldades do trato gastrointestinal, particularmente do refluxo gastroesofágico. Vômitos, apetite intermitente pobres, constipação, diarréia ou distensão gasosa são conhecidos por ser uma regularidade nos casos em que os problemas do trato GE são graves. No entanto, os sintomas podem variar de leve a grave.

CdLS também pode incluir um número de problemas de comportamento, incluindo a auto-estimulação, agressão, auto-agressão ou forte preferência a uma rotina estruturada. Muitas crianças com autismo apresentam CdLS-como comportamentos.

Problemas de comportamento em CdLS não são inevitáveis. Muitos problemas de comportamento associados com CdLS são reativos (ie, algo acontece dentro do corpo da pessoa ou ambiente para trazer sobre o comportamento), e cíclicos (vem e vai). Muitas vezes, um problema médico subjacente provoca uma mudança no comportamento. Uma vez que a questão médica é tratada, o comportamento diminui.

Cornelia de Lange Síndrome de Tratamento

Muitas vezes, uma abordagem interdisciplinar para a terapia e tratamento de quaisquer problemas médicos que surgem é recomendado. Uma equipe de promoção do bem estar da criança, muitas vezes inclui a fala, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, professores, médicos, e mais importante os pais da (s). Protocolos de tratamento pode ser visto em http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.


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