Cornelia de Lange sindromul
Cornelia de Lange sindromul alias CdLS este un pic tulburare genetica cunoscut, care poate duce la anomalii de dezvoltare severă. Aceasta afectează atât dezvoltarea fizică şi intelectuală a unui copil. Incidenţa exactă este necunoscut, dar este estimată la 1 în 10.000 de 30.000.
Cornelia de Lange sindromul cauze
O genă responsabil pentru CdLS —'' NIPBL'' Cromozomul 5 — a fost descoperită în 2004 comun de cercetatorii de la Children's Hospital din Philadelphia, SUA şi cercetatorii de la Universitatea Newcastle, Marea Britanie. În 2006, o genă doua —'' SMC1A'' pe Cromozomul X — a fost găsit de către oamenii de știință Italian. O descoperire gene treia a fost anunțat în 2007. Gena '' SMC3'' este Cromozomul 10 şi, de asemenea, a fost descoperit de către echipa de cercetare în Philadelphia. Acesta din urmă două gene par să coreleze cu o formă mai blînde de sindrom.
Marea majoritate a cazurilor se datorează Mutaţii spontane, deşi gena defected poate fi moștenite din fie mamă, făcându-l autosomal dominantă.
Cornelia de Lange sindromul istorie
Primul caz vreodată documentată a fost în 1916 de W. Brachmann urmate de Cornelia de Lange, un medic pediatru olandez, în 1933, după care a fost numit tulburare.
Cornelia de Lange sindromul de diagnostic
Diagnosticul de CdLS este în primul rând unul clinice pe baza semne şi simptome (a se vedea mai jos) observat printr-o evaluare de către un medic, inclusiv o istorie medicale, examen fizic, şi teste de laborator. Începând cu 2006, testarea pentru '' NIPBL'' si '' SMC1A'' a fost disponibil prin acest lucru este cel mai bine realizat printr-o referire la un specialist genetica sau clinica Universitatea din Chicago.
CdLS se crede a fi underdiagnosed şi misdiagnosed frecvent.
Cornelia de Lange sindromul caracteristici
Următoarele sunt caracteristicile şi caracteristici care ajuta la spotting această tulburare:
- Naşterea scăzut greutate (de obicei sub 5 lire sterline/2,5 kilograme)
- Creşterea întârziată şi mici de statură
- Întârziere de dezvoltare
- Diferențele de la nivelul membrelor (lipsă membrelor sau în porțiuni ale membrelor)
- Cap de dimensiuni mici (microcephaly)
- Grosime sprancene, care reunesc de obicei la mediane (synophrys)
- Long genelor
- Scurt ţarina nasul și buzele downturned subţire
- Lung philtrum
- Organismul excesiv de păr
- Mici de mâini şi de picioare
- Dintii spațiat mici
- Low-set urechi
- Deficienţe auditive
- Viziunea anomalii (de exemplu, Ptoza, nystagmus, ridicat miopie, hypertropia)
- Aderarea parțială a doua și a treia degetele
- Degetele 5th incurved
- Reflux gastroesofagian
- Convulsii
- Defecte ale inimii
- Cerul gurii despicat
- Probleme de hrănire
Copii cu acest sindrom sunt adesea găsit să aibă long genelor, sprancene STUFOS şi synophrys (s-au alăturat sprancene). Organism de păr poate fi excesivă şi persoanelor afectate sunt adesea mai scurte decât membrii familiei imediată.
CdLS poate da naștere la propria sa gamă de complexitatea. Copii cu CdLS deseori suferă de tractului gastro-intestinal dificultăți, în special reflux gastroesofagian. Vărsături, apetit intermitentă, constipaţie, diaree sau gaze distensie sunt cunoscute a fi o regularitate în cazul în care problemele tractului GE acută. Cu toate acestea, simptomele pot varia de la uşoară la severă.
CdLS pot include un număr de probleme de comportament, inclusiv self-stimulation, agresivitate, auto-prejudiciul sau puternic preferinţa pentru o rutina structurate. Mulţi copii cu CdLS expune schizofrenic-ca comportamente.
Probleme de comportament în CdLS nu sunt inevitabile. Multe probleme de comportament asociate cu CdLS sunt reactive (adică, ceva întâmplă în interiorul corpului sau mediu pentru a aduce pe comportamentul persoanei), și ciclice (comes and goes). De multe ori, o problemă medicală care stau la baza cauzează o schimbare în comportament. Odată ce se tratează problema medicale, comportamentul diminuează.
Cornelia de Lange sindrom de tratament
Deseori, se recomandă o abordare interdisciplinară a terapie şi tratamentul orice probleme medicale care apar. O echipă pentru promovarea copilului bine fiind adesea include vorbire profesionale și fizice terapeuti, profesori, medici, şi cel mai important părinte. Protocoalele de tratament pot fi vizualizate la http://www.cdlsusa.org/treatment_protocols.shtml.
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "sindromul Cornelia de Lange" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.